NGS 기술을 활용한 질병의 원인유전자 규명-ACD

소개

NGS 기술을 활용한 질병의 원인유전자 규명-ACD

목차

(1) Abstract
(2) Introduction
(3) Procedure
(4) Data and Results
(5) Discussion
(6) Reference

본문내용

(1) Abstract
NGS 분석을 통해 나온 결과를 가지고 ACD를 일으키는 확률이 있는 유전자를 찾아낸다. ACD돌연변이를 찾는 방법은 환자들의 특정 염기서열 중 정상인과 차이가 나는 유전자를 찾는것 이며, ACD는 열성유전이다.
돌연변이를 찾는 것이므로 intron이 있는것은 분류하긴 했지만 배제하여 찾았다.

(2)Introduction
NGS 란 Next generation sequencing 으로 DNA서열을 밝히는 차세대 염기서열 분석이다. 유전체를 작게 잘라 많은 조각으로 만든 뒤, 각 조각의 염기 서열을 읽은 데이터를 해독하는 방법 으로, 주형 DNA클론을 얻을 때 증폭을 바로하는 과정으로 시간을 감소시킨다.. 또한 대량생산 방 식으로 효율성을 향상시키며, 가계도 대상 유전병을 찾는것에 많이 쓰인다. ACD 유전병은 Amyloidosis cutis dyschromica로, 색소가 비정상적인 피부 아 로이드증이다. 신체의 조직들에 아 로이드가 축적되는 질환이다.

참고자료

· http://exac.broadinstitute.org/gene https://genome.ucsc.edu/index.html