유전자 돌연변이의 종류와 특징 및 돌연변이의 유발물질 (유전자 리포트)

목차

1.서론
1) 돌연변이란?
2) 돌연변이 원인

2.본론
1) 유전자 돌연변이의 종류
2) 유전자 돌연변이의 특징
3) 돌연변이 유발물질

3.결론
1) 느낀점

본문내용

(1) 유전자 돌연변이란?
유전자의 DNA 중에서 한 개의 뉴클레오티드가 상실되든지, 다른 것과 교체되는 극히 미소한 변화를 받아도 단백질을 구성하는 아미노산이 변하여 돌연변이를 일으킨다. 이러한 변이는 자연상태에서도 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 높은 빈도로 일어나기도 한다. 이러한 작은 변화가 DNA상에서 수백의 뉴클레오티드에 영향을 미칠 정도의 대형 변이를 받는 일도 가끔 일어나며, 이들 변이가 살아남을 수 있으면 돌연변이가 되어 나타난다. 이것들을 염색체돌연변이라고 하며, 여기에는 염색체 일부의 결실, 단편의 역결합, 단편의 전좌등이 있다.

(2) 돌연변이의 원인
자연발생적, 즉 유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하거나 방사선이나 화학물질 등과 같은 외부요인에 의해 발생한다. 자연발생적 변이는 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어난다.

(1) 유전자 돌연변이의 특징
① 유전자를 구성하는 DNA의 염기 서열에 변화가 생기면 유전자의 기능에 이상이 생겨 형질에 변화를 일으킬수 있다
② 유전자 돌연변이는 핵형 분석으로 알아낼 수 없다.
③ 유전자 돌연변이에 의한 유전병은 멘델 법칙에 따라 유전되며, 우성과 열성을 구분할 수 있다.
④ 유전자 이상은 자연적으로 발생할 수도 있고, 환경에 따른 돌연변이 유발원에 의해
발생할 수도 있다.돌연변이 유발원에는 X선이나 감마선의 방사선, 자외선, 담배연기, 다이옥신 등이 있다.

(2) 유전자 돌연변이의 종류
1. 낫 모양 적혈구 빈혈증 (상염색체 - 열성)
: 헤모글로빈을 구성하는 글로빈 사슬 중 β글로빈 사슬을 구성하는 아미노산인 글루탐산이 점돌연변이에 의해 발린으로 변형된다. 이로 인해 전체적인 단백질의 전하에 변화가 일어나게 되고 결국 적혈구를 구성하는 단백질은 서로 엉기게 되어 낫 모양(초승달 모양)의 적혈구가 만들어진다. 이러한 변형은 정상적인 적혈구가 감소되므로 빈혈을 일으키며, 변형이 일어난 적혈구의 산소운반 능력을 손상시킨다.

참고자료

· http://www.doopedia.co.kr/ (두산백과)
· http://study.zum.com/book/14104 (ZUM 학습백과)
· https://blog.naver.com/kalenorae/30166584502 ( 네이버 블로그)
· http://www.snuh.org/intro.do (서울대학교병원 의학정보)