발작성 야간 헤모글로빈혈뇨증

소개

컨퍼런스용으로 공부했던겁니다
환자는 있는데 자료가 별로 없어서..
PNH자료가 거의없어서 공부한다고 애썼습니다

목차

1. PNH란?
2. 원인
3. 증상
4. 진단
5. 치료

본문내용

1. PNH란?
발작성 야간 혈색뇨(PNH)은 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나는 질환으로, 특히 야간에 자다가 혈색소가 섞인 소변을 보는 것이 특징적입니다. 대부분 얼굴이 창백하게 보이고, 열이 나고, 출혈증상을 보이며 재생불량성 빈혈의 증세와 유사합니다.
PNH 는 발작성 야간 혈색소뇨증 이라는 이름만큼이나 어렵고 희귀한 질병입니다 .우리몸에 산소를 전달해주고 이산화탄소와 같은 노폐물을 치워주는 적혈구가 보호하는 단백질이 없어서 우리몸의 방어시스템의 공격을 받아 깨어지게 되는 질병입니다.

2. 원인
Phosphatidylinositol glycan class-A (PIG-A) 유전자의 후천적인 돌연변이로 인해 조혈모세포에 발생하는 질환입니다. 유전자의 후천적 돌연변이에 의해 적혈구 막에서 보체의 활성이 높아지고, 보체 방어 단백은 결핍되어 혈관 내에서 용혈이 일어나는 것으로 추정됩니다. 이러한 막단백 성분들 중 가장 크게 관여하는 것으로 CD59, CD55 등이 있으며 현재까지 약 20개의 단백질이 결여되어 있음이 알려져 있습니다.

참고자료

· 없음