[생명과학실험] Simple tandem repeat를 이용한 인간유전형 분석

목차

1. 실험 이론 및 원리
2. 실험 기구 및 시약
3. 실험 방법
4. 실험 결과
5. 토의 사항
6. 참고 문헌

본문내용

1. 실험 이론 및 원리
1.1. 서론
Genotype은 실제 생물체가 가지고 있는 gene 구성을 말한다. 그러나 phenotype은 genotype에 상관없이 생물체의 외관 또는 관찰되는 생리학, 형태학적 형질을 말한다. 또한 인간은 diploid이므로 각 한가지 형질에 대하여 두 개의 gene를 지니는데 이때 이 두 gene를 allele이라고 부른다. 예를 들어, 인간의 쌍꺼풀에 대한 gene이 두 종류 B allele과 b allele이 있다고 가정해 보자. 이때 어떤 사람이 Bb의 genotype을 가졌다면 이를 heterozygote이라 하며, BB 혹은 bb의 genotype을 가졌다면 이를homozygote라 한다. 이처럼 한 인간이 가진 allele이라도 서로 다른 sequence를 가질 수 있다. 그러므로 PCR로 DNA를 증폭시켜 Gel electrophoresis를 수행하여 band를 분석한다면 서로 다른 크기의 band가 나타날 수 있다.

1.2. 실험 배경
개인은 동일한 형태인 상동염색체라 하는 chromosome을 1쌍씩 가지고 있다. 여기서 같은 function을 갖는 유전자는 한 위치에 일정하게 존재하는데 이것을 locus라고 한다. 상동염색체는 한 쌍의 유전자이기 때문에, 개인의 형질을 결정하는 locus는 각 한 개씩 두 개가 있다. 이 두 개의 locus에 있는 유전자를 합쳐서 allele라 한다. 이 allele는 개인마다 서로 차이를 가지므로 이러한 차이를 집단크기로 분석하여 allelic variation을 조사할 수 있다. Allelic variation을 간단하게 조사하는 데에는 STR(simple tandem repeat)을 이용하는 방법이 있다. STR은 DNA에서 2개 이상의 nucleotides나 simple sequences가 repeat되는 부위를 말하며, 2개에서 50개까지의 base pairs정도의 길이를 가지고 주로 amino acid정보를 가지고 있는 exon보다는 유전정보를 갖고 있지 않은 intron에 존재한다.

참고자료

· Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain, Steven A. Wasserman, Biology with mastering biology. 9/E, Bioscience, 2012.02.29, p310～312
· Turnpenny, Peter D. Ellard, Sian., Emery's elements of medical genetics. 14th ed./ Peter Turnpenny, Sian Ellard, Philadelphia, PA : Churchill Livingstone/Elsevier, c2012.
· Bartlett, John M. S.&Stirling, David., Methods in ㏖ecular biology ; v. 226 PCR protocols / 2nd ed, Totowa, N.J. : Humana Press, c2003.
· Hames, B. D.&Rickwood, D., Gel electrophoresis of nucleic acids : a practical approach, Oxford : IRL Press, 1982.