[소아과] 선천성 대사장애 검사

소개

선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·신장·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.

목차

Ⅰ 신생아의 활력증후
ⅰ호흡
ⅱ맥박
ⅲ체온
ⅳ혈압

Ⅱ 모유수유의 자세
◎ 수유의 자세 - ⅰ 요람에 누인 자세
ⅱ 풋볼 자세
ⅲ 팔을 교차해서 안는 자세
ⅳ 누운자세

◎ 젖을 아기에게 꼭 맞게 물리는 방법
ⅰ 자세
ⅱ 젖을 아기에게 갖다대는 요령
ⅲ 꼭 맞게 물리는 요령
◎모유수유시의 적절한 자세와 나쁜자세
◎수유시의 주의사항

Ⅲ 인공수유의 단점

Ⅳ 선천성 대사장애
ⅰ 선천성 갑상선 기능 저하증 - 증상
치료
ⅱ 페닐케톤뇨증 - 증상
진단
치료
ⅲ 갈락토즈혈증 - 원인
임상증상
진단
치료
ⅳ 선천성 부신 과형성증 - 원인
증상
치료
ⅴ호모시스틴뇨증 - 원인, 증상, 진단, 치료

ⅵ 단풍 당뇨증 - 원인, 증상, 진단, 치료

본문내용

[ 선천성 대사 장애란?]

선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·신장·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
많은 유전성 대사 질환 중 방치하면 중대한 비가역적인 장애를 초래하고 초기에 발견하여 치료하면 장애를 방지할 수 있고 임상 증상으로 조기 진단이 곤란하며 환자 빈도가 비교적 높은 질환들을 신생아기에 screening 하고 있다. 방법은 생후 3-7일경에 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 채혈용 노지에 묻힌 후 건조시켜서 검사실에 보내어 검사를 시행한다.

〔 발생원인 〕

정신지체를 초래하는 질환은 3백여종 이상인데, 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 기인한 것이다. 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생한다.

참고자료

· 없음