윌슨병

목차

1.정의
2.발병
3.증상
4.진단
5.검사
6.치료

본문내용

1.정의
윌슨(Wilson)병은 구리 대사 이상으로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간 및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타난다. 구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에(5~15세) 나타나게 된다. 우리 나라 대사성 간 질환 중에서 가장 흔한 질환이며, 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간 질환이다.
2.발?병
윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은 100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자(나타나진 않았지만 해당 유전형질을 지니고 있는 사람이나 생물)로 추정된다.이 염색체의 돌연변이에 의해 구리는 담즙으로 배설되지 못하고 간에 쌓이게 되며 축적 한계가 지나면 혈류로 흘러나와 뇌, 각막, 신 및 적혈구 등에 축적되어 뇌손상과 누의 각막에 반지모양의 구리 침착 및 신세뇨관 기능장애 등을 일으킨다.

<중 략>

6.치료
1)구리 섭취를 적게 해야 하므로 구리가 많이 함유되어 있는 음식을 삼가야 한다. (간, 코코아, 초콜릿, 버섯, 조개, 밤, 건조시킨 과일이나 채소)2)페니실라민(penicillamine), 트리엔틴(trientine)을 사용할 수 있다. 구리와 결합하여 구리를 소변으로 배설시키는 약제인 페니실라민(D-penicillamine)이 현재로서는 윌슨병의 1차 치료제이다. 용량은 10세 이상 소아와 성인은 하루 1g을 2회 나누어 식전에 먹이고, 10세 이하는 하루 20mg/kg를 2회로 나누어 먹인다. 이 약제는 피리독신의 대사길항제이므로 피리독신을 보충해야 한다.

참고자료

· 없음