SRY 유전자를 가진 45,X 남성 1례

목차

1. Background
2. Case
3. Discussion

본문내용

Background
일반적인 염색체 분석시 남성은 46,XY, 여성은 46XX로 구분된다.
Y chromosome의 p11.31에 위치하여 생식선을 고환으로 발육하게 하는 SRY(sex-determining region Y) 유전자는 인간의 성을 결정하는 요소이다.(fig. 1)
46,XX의 핵형을 갖는 남성의 경우 그 원인은 대부분 X염색체의 일부에 Y염색체 일부가 존재하는 것이다. 이는 X와 Y의 상염색체분절 사이에 불균형 상호교환이 일어나 Y염색체의 SRY지역이 포함되어 X염색체로 넘어가기 때문에 발생된다.
염색체 표현형 45,X는 일반적으로 여성에게서 나타나며, Turner syndrome으로 난소 기능장애, 조기폐경 등의 이상이 발생한다.
본 증례에서는 남성의 외형을 가지고 있으면서 45,X의 핵형을 보이며, 동시에 SRY 유전자가 존재하는 특이 case를 보고하고자 한다.

참고자료

· 없음