sSMC가 발견된 양수 검체의 부모 혈액 염색체 결과 분석

목차

1. Background
2. Method
3. Results
4. Discussion

본문내용

Background
인간의 정상 염색체 이외에 추가로 나타나는 조그마한 크기의 기원을 알 수 없고 구조적으로 비정상적 형태를 보이는 염색체를 small supernumary marker chromosom(sSMC)라고 한다.
sSMC는 주로 고령임신에서 빈번히 발생하며, 신생아의 0.02~0.072% (0.043%), 산전 염색체분석에서는 0.06~0.15% 발견된다. 이러한 sSMC는 23쌍의 모든 염색체에서 유래할 수 있지만 약 80%는 acrocentric 염색체에서 유래하기 때문에 크기가 너무 작아 일반 세포유전학적 검사법으로는 동정이 어려우며, 어떤 유전자를 포함하고 있는지 불확실하여 유전적으로 의미가 없을 수도 있지만, 유전적으로 의미를 부여받는 경우 태아의 기형과 발달 장애 등의 위험도가 높아질 수 있다고 보고되고 있다. 때문에 부모의 혈액으로 세포유전 검사를 실시한 뒤 같은 종류의 sSMC가 발견되는지를 우선적으로 확인하여야 한다.
본 기관에서는 산전 염색체 분석으로 sSMC가 발견된 사례에서 부모의 혈액 염색체 검사를 요청하여 얻어낸 결과를 분석하여 보고하고자 한다.

참고자료

· 없음