염색체 이상 증후군, 생명과학 레포트, 다운증후군,

소개

생명과학 기초 교양과목 수강시 제출했던 리포트 입니다.

목차

Ⅰ. 서 론

Ⅱ. 본 론
ⅰ. 염색체의 구조적 이상
1) 중복
2) 결실
①묘성증후군
②스미스 마제니스 증후군
③디죠지 증후군
3) 역위
4) 전좌
ⅱ. 염색체의 수적인 이상
①다운증후군
②XXX 증후군
③클라인펠터 증후군
④파타우 증후군
⑤야콥 증후군
⑥터너 증후군

Ⅲ. 결 론

Ⅳ. 참고자료

본문내용

⑥터너 증후군(Turner syndrome)
터너증후군은 여성에서 나타나며 비율은 1/2,500~10,000정도이다. 증상으로는 체모의 숱이 적고 무월경, 가슴과 성기의 미발달, 난소 난관 자궁이 작고 미성숙되는 등 여성으로써 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장과 뒷목의 피부가 접힘, 유두가 넓고 좁은 대동맥, 착색된 육상괴 등의 증상이 있다. 이외에도 저신장도 대표적인 특징이며 심장질환은 터너증후군으 20~30%에서 나타는 특징이다. 그리고 터너증후군의 55%의 환자에게서는 색소를 띤 반점이 나타난다.
원인으로는 하나의 X염색체를 갖게 되는 것인데 부모들 중 한명에게서 세포분열 동안 X염색체의 분리가 일어나지 않았기 때문에 나타난다. 75%의 경우가 어머니의 X염색체를 갖는 것으로 나타나기 때문에, 이상은 정자형성 시기나 수정 후에 일어나는 것으로 추정된다. 일반적으로 X염색체의 단완이 터너증후군에서 보이는 증상들과 연관이 있다고 알려져 있다. 터너증후군의 진단은 말초 혈액의 스림프구에서 염색체를 분석하여 확인 할 수 있다. 정상적인 지능을 가지고 있으며 호르몬 치료에 의해 거의 정상적인 삶을 살 수 있으나 불임이다.

< 중 략 >

④파타우증후군
파타우 증후군의 증상은 입술과 구개의 파열, 심각한 중추 신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정상이상 등이 특이적으로 보인다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고 그중 반이 1개월 이내에 사망한다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군과 비슷한 경우가 있다
13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체가 원인으로서, 전형적인 13번 삼염색체과 전좌형 13번 삼염색체 두 가지 유형으로 분류할 수 있다.전형적인 13번 삼염색체 파타우증후군의 75%를 차지하며, 다운증후군이나 에드워드증후군처럼 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있다. 즉, 어머니의 난자의 감수분열 시 13번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생하며 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 연령이 증가할수록 발생 확률이 높다.

참고자료

· http://www.vitaminmd.co.kr/dic/
· http://www.medcity.com
· http://healthinfo.amc.seoul.kr
· http://ko.wikipedia.org
· http://tssk.or.kr/turner/turner01.aspx(한국터너협회)
· http://www.snuh.org/child/infomed/sub01/sub01/
· http://www.kormedi.com/medidic/Default.aspx
· 신경유전학적 발달장애, 시그마프레스(출판) , Judith L.Ross 외 1