프레더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome)

소개

Prader-Willi syndrome증후군에 관한 ppt자료

목차

1. 프레더윌리증후군이란?
2. 프레더윌리 증후군의 원인
3. 증상
4. 사례
5. 외형적특징
6. 신체적특징
7. 행동장애적특징
8. 검사 방법및 치료방법

본문내용

프레더 윌리 증후군이란?
작은키
비만
학습장애
1만명의 어린이중 한명꼴로 나타난다.
15번 염색체 이상

프레더 윌리 증후군의 원인
15번 염색체의 장완 중 일부분(15q11 ? 13)에 이상
70%는 아버지로부터 물려받은 유전자의 부분 결실에 의해어머니로부터 물려받은 유전자만 관찰
아버지로부터 물려받은 유전자자체가 없을 경우에는 어머니로부터 물려받은 2개의 유전자만 관찰
일부 환자들은 15번 염색체의 돌연변이

프레더-윌리 증후군의 증상

① 아기때 성장이 늦지만 자라면서 비만이 됨
② 신체적 특징에서 나타나는데 복부비만과 작은 손발이 나타난다.
③ 지능저하 학습장애
④ 비정상적 행동발달
⑤ 성적인 발달의 문제가 나타난다.

프레더-윌리 증후군
희귀 유전 질환인 프레더-윌리 증후군 환자 샤샤

<중 략>

넷째, 행동장애
2세부터 증상시작
음식에 지나치게 집착
말이나 행동 공격적
거짓말을 하거나 훔치거나 할퀴고 찌르거나 하는행보임
화를잘냄 수면장애

다섯째, 성적인 발달의 문제
남녀모두가 사춘기가 늦거나 오지않을 수 있다
태어날때 부터 불임일수 있다
남자아이의 경우 음경이 작고 고환등의 성선기능 저하증
검사방법
혈액에서 DNA 검사
DNA methylation 방법
FISH법

참고자료

· 없음