아동발달-유전 염색체-김

소개

유전염색체

목차

1. 염색체(chromosome) 이상이란?
2. 상염색체이상과 성염색체이상 질병

본문내용

1. 염색체(chromosome) 이상이란?

염색체란 세포의 핵분열 때 핵 내의 유전자가 포함되어 있는 염색질이 모여서 이루어진 작은 막대기 모양의 소체. 염색체는 아세트산카민과 같은 염색약에 의해 염색이 잘 되어 세포분열 시 잘 관찰된다.
염색체는 그 가운데 유전물질인 DNA를 가지고 있기 때문에 매우 중요하다.

염색체 이상은 말 그대로 염색체에 이상이 생긴 것으로 염색체 돌연변이라고도 한다. 하지만 유전자 돌연변이와는 구별한다. 멘델 법칙에 의하면 염색체들은 유전단위요소들이기 때문에 염색체의 이상은 예상 가능한 방식으로 자손에 전달되어 독특한 결과를 초래한다.
우리는 부모로부터 50%씩의 유전자를 염색체 형태로 물려받게 된다. 이렇게 물려받고 세포분열 단계를 거치면서 염색체에 이상 현상이 나타날 수 있다. 그러므로 염색체 변화는 감수분열시 생기는 오류에 의한 결과인 것이다. 생물체의 유전요소는 아주 미묘하게 균형 잡혀 있으므로 유전 정보의 내용이나 유전 정보의 위치가 유전체 내에서 아주 미미하게 변화했다고 하더라고 표현형적 변이형태를 만들어 낼 수 있다.


2. 상염색체이상과 성염색체이상 질병

1) 상염색체 이상으로 생기는 질병
① 묘성 증후군 (45,5-)
염색체5번의 단완 소실과 연관이 있다. 즉 이러한 개인은 단완의 염색체 쌍 형성이 결핍 된 상태이다.
증상 - 소화 내장기, 심장 등이 관여된 해부학적 비정상 및 정신지체를 나타내며 비정상 적인 성문과 후두 발달이 고양이 울음과 비슷한 울음소리를 내게 함.

참고자료

· 없음