아동CASE/ 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) - 체액부족위험성

소개글

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목차

1. 문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)
1) 원인
2) 증상
3) 진단적 검사 및 치료
4) 간호

2. 간호과정
1) 간호과정 시나리오
2) 간호과정

본문내용

1. 문헌고찰 (페닐케톤뇨증, Phenylketonuria)

페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다.

1) 원인

페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소가 생기는데, 효소 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간씩 차이는 있다. 1개의 유전자만 이상이 있는 경우에는 페닐알라닌 대사에 큰 이상이 없어 증상이 나타나지 않으나, 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 효소 활성도가 너무 적어져 결국 페닐알라닌과 대사 산물이 축적되게 된다.

이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대개 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중에서 25%는 이 질환에 걸린다. 그러나 25%는 유전적으로 정상이며, 나머지 50%는 부모처럼 이상 유전자를 1개씩 가지게 되나, 페닐알라닌 축적의 증상은 없다.

2) 증상

출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 냄새가 난다. 일반적으로 최근에는 선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기 어렵다. 그러나 치료가 늦어지면 신경 손상의 증상이 나타난다.

생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하된다.

참고 자료

없음