자폐스펙트럼 장애의 이해 6장

소개

학지사-자폐스펙트럼 장애의 이해 정리입니다.

목차

▶자폐와 유전(유전적 연구)
▶행동수정(강화)

본문내용

수는 아이를 한 명 더 낳겠다는 생각을 간절하게 하고 있었다. 그녀는 네드에게 또 다른 귀여운 생명이 날개 안에서 기다리고 있다고 말했다. 그녀는 또한 맥스와 같은 저상적인 아이가 하나 더 있으면 그들의 슬픔이 줄어들고 기쁨이 배가 되어서 그녀의 가정이 더 화목해질 것이라고 느끼고 있었다. 하지만 네드의 생각은 달랐다. 네드는 이미 두 아들 때문에 충분히 고생하고 있다면서 그녀의 생각에 반대하였다. 그들은 또한 자폐 자녀가 하나 이상인 가정이 무서울 정도로 힘들다는 이야기를 들은 적이 있었다. 수는 가족에 한 사람이 더 있어야 한다는 느낌을 버릴 수 없었고, 성공한다면 그들은 지금보다 훨씬 더 행복해질 것이라고 확신하였다. 맥스가 정상적인 형제간의 경험을 하게 되는 것이 그녀가 맥스를 위해 무엇보다도 원하는 일이었다. 그녀는 맥스가 자신의 형과 비교해서가 아니라 자신이 얼마나 귀중한지 알기를 바랐다. 또한 그가 그들에게 얼마나 많은 기쁨을 가져다주었는지도 이해하기를 바랐다. 하지만 수와 네드 모두 자폐의 유전성에 대해 걱정을 하고 있었다. 수는 맥스가 태어난 가까운 시립병원의 유전학자와 약속을 잡았다. 유전학자는 자폐에 대해 충분히 알고 있어서 그들이 다시 자폐스펙트럼 장애를 가진 아이를 가지게 될 확률이 1/20정도라고 말해 주었다. 의사도 다운증후군과는 달리 임신 중에 아이가 태어나서 자폐가 될지를 미리 알아볼 수 있는 DNA 검사는 없다고 말했다.

▶자폐와 유전(유전적 연구)
지난 20년간의 노력으로 남성 섬유증(cystic fibrosis)과 같은 수많은 의학적 장애, 그리고 헌팅톤병(Huntingtons disease)과 같은 신경학적 장애들에 대한 유전학적 연구가 상당히 진전되어 왔다. 1980년 이래 자폐와 관련된 유전적 연구에서도, 자폐 발생 가능성과 유전성과의 관련에 대한 긍정적 상관관계가 밝혀졌다. 이러한 연구결과는 염색체 이상, 쌍생아 연구, 가족 연구로부터 얻은 자료들에 근거하여 이루어졌다. 자폐의 유전과 관련된 사례는 유전적 증후군(genetic syndrome)과 관련이 있는데, 페뇰키토뉴리아(phenylketonuria, PKU)와 프레자일 X 증후군(fragile X syndrome)이 그 예이다. 그러나 이러한 유전적 증후군과 자폐와의 연관성은 아직까지 불분명한 상태이다. 어떤 연구에서는 자폐인에게 프레자일 X 증후군이 발견되지 않은 경우도 있으며, 유전적 증후군이 자폐의 원인이 되는지에 대한 분명한 증거도 아직은 없는 상태이다.

참고자료

· 없음