Hereditary Spherocytosis (유전구형적혈구증)

소개

유전구형적혈구증에 관한 발표 자료 입니다.
유전구형적혈구증에 대해서 발표를 준비하거나 공부를 하시는 분께 도움이 되리라 생각합니다.

목차

없음

본문내용

* 일부의 내용을 예시로 표시하였습니다.

ex)

Causes: 세포막의 이상
적혈구 모양을 유지하는 세포막 골격 구종의 주성분인 spectrin, ankyrin, band3, 4.1 단백질의 결함
↓
적혈구막의 이중 지방구조 불안정
↓
적혈구의 막의 소실로 모양이 구상
Characters of sherocytes
양이온에 대한 투과력 증가
ATP 이용 증가
해당 대사 증가
↓
비장 통과시 모양 변화 능력이 떨어져 쉽게 파괴: 적혈구 수명 감소

Symtoms
용혈의 정도, 골수의 기능, 간의 대사 능력에 따라 증상의 출현 시기 다양

신생아기: 빈혈, 고빌리루빈혈증
용혈이 경하면 성인에 진단
심한 용혈시 창백, 황달, 피로감, 무기력
영아기 이후: 비비대
색소담즙은 주로 10세 이후
Parvvovirus에 의한 골수 무혈성 발증:
가장 심각한 합병증으로 심한 빈혈, 고박출성 심부전, 저산소증, 심혈관 허탈
Lab Findings
용혈의 소견:
적혈구 수 증가(6-20%), 고빌리루빈혈중
(indirect bil. ↑), 혈색소(6-10g/dL),
haptoglobin 감소, 담석, coombs(-)

정상 적혈구보다 작고 진하며 central pallor가 없는 특징적인 구상 적혈구과
다염성 망상 적혈구 증가

MCV 정상, MCHC는 간혹 증가
Diagnosis
많은 구상 적혈구와 망상 적혈구
가족력
비비대
삼투성 취약 검사가 도움
(저농도 식염수에 노출되면 세포막 파괴)
Incubated osmotic fragility test
(포도당이 없는 상태에서 37℃보육기에 24시간 두면 용혈이 더 증가)
젤 전기 영동과 농도계측 분석

참고자료

· Jay L. Grosfeld et al: Pediatric surgery 6th edition: 2006: 182
· 홍창의: 홍창의 소아과학 9판: 2007: 779~780, 783-784
· ELSEVIER SAUNDERS: Pediatric surgery 4th edition
· HARRISON’s internal medicine 17th edition: 372-375