cystic fibrosis (낭포성 섬유증)

소개

cystic fibrosis (낭포성 섬유증)에 대한 글입니다.

목차

1. 서론

2. 낭포성섬유증은 심각한 유전병이다.

3. 기초적인 장애는 염소수송에 놓여있다.

4. 전통적 유전학을 사용하는 유전자로의 귀환

5. 분자유전학은 탐구를 진척시켰다.

6. CF치료 – 혹은 조급한 희망?

본문내용

낫 모양 적혈구 빈혈증 : 단일 유전자 선천성 에러
서아프리카에서 400명 중 한 어린이가 태어남
이주에 의한 질병의 확산
분자수준에서 이해된 첫 질병

낫 모양 적혈구 빈혈증 치료
전통적인 경험적 의약에 의존: 보유자 테스트와 태아기의 진단

인간게놈 프로젝트
유전병의 본질 이해
유전자치료가 답보상태이지만 유전학의 전망임

낭포성섬유증 연구
서구지역에서 흔한 단일 유전자 자리 선천성 치명적인 질병
분자생물학의 방법 사용하여 추적
CF유전자 지도제작 : 독립적 돌연변이로 판명
일반적인 유전질병의 이해와 정보이용

<중략>

5. 분자유전학은 탐구를 진척시켰다.

1986년 출간된 가족연구
손상된 유전자가 특별한 DNA변형으로 유전
CF유전자가 위치되었던 염색체 탐색에 사용
멘델의 유전학 비껴감
DNA변형이 염색체 7번의 긴 부분 위에 존재 발견
CF유전자 근처에서 연계된 DNA표지들이 나타남
작은 부분의 염색체라고 생각됨.
CF유전자 자리가 하나의 길이와 50만 뉴클레오타이드들내 어느 곳에 존재 확신

게놈클론과 CF유전자 부분의 분리생각
정상적인 사람의 땀선으로 부터 분리된 cDNA 라이브러리의 스크린용 유전자탐침으로 사용
땀선 cDNA는 전 CF유전자 분리에 필요한 도구
게놈라이브러리의 스크리닝후 CF유전자 분리
250kB의 길이와 24exon을 가짐
1,480개의 아미노산 포함하는 단백질

환자의 70%에서 하나의 3문자코돈(triplet codon)없음
단백질의 위치 508에서 페닐알라닌 암호화
CF의 원인과 300CF유전자 돌연변이발생에 유일한 것이 아님

CF단백질은 이온채널유전자와 유사한 배열을 가지지 않음
유전자단백질생산을 CFTR(실제 염소채널임)이라함
염소채널없이 세포들이 CFTR cDNA로 주입되어 CFTR 단백질을 만듬

참고자료

· 없음