상염색체성 유전병-다지증,헌팅톤 병,고셔병,알비노증,페닐케톤뇨증

소개

상염색체의 이상으로 생기는 유전병에 대해 쓴 리포트입니다.
열성과 유성으로 나누어 다양한 병의 사례를 다루었습니다.

목차

Ⅰ. 상염색체와 유전병

Ⅱ. 상염색체성 우성 유전병
①다지증
②헌팅톤 병

Ⅲ. 상염색체성 열성 유전병
①고셔병
②알비노증
③페닐케톤뇨증

본문내용

Ⅰ. 상염색체와 유전병
유전병이란 말 그대로 유전자 이상 때문에 생기는 질병을 말한다. 유전병은 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류나 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해 일어날 수 있는 가능성이 있다. 체세포에서만 이러한 것이 나타난다면 다음 세대에 그 질병이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되게 된다. 유전병은 종류가 매우 다양하고 유전자의 염색체 수, 염색체 구조, 단일 유전자 이상 등 일어나는 원인 또한 다양하다. 이중 상염색체의 이상으로 나타나는 몇가지의 유전병에 대해 알아보자.
Ⅱ. 상염색체성 우성 유전병
①다지증
손가락이나 발가락이 여섯 개 이상 존재하는 경우를 육손이 혹은 다지증이라고 부른다. 보통 인구 대략 10,000명의 생존 출생당 한 명 정도로 보고되고 있으나, 우리와 같은 몽고족에서는 조금 더 흔하게 4,000-5,000 명 중 한 명 꼴로 나타나는 것 같다.
가장 흔한 것은 엄지손가락 쪽에 발생하고, 새끼손가락 쪽에도 발생 할 수 있다.엄지 손가락의 다지증의 경우, 뼈와 인대, 그리고 살 조직의 형태나 배열방법, 크기가 너무 다양하게 나타나서 수술의 정도와 범위가 매우 다르다. 엄지 손가락에 발생하는 다지증의 경우, 가족력은 전체적으로 10% 미만으로 산발적으로 나타나는 것으로 생각된다. 그래서 유전에 대한 걱정은 너무 그렇게 심각하게 생각하지 않아도 될 것으로 생각된다.

참고자료

· 한국고셔환자협회 http://www.kord.or.kr/gaucher/
· 페닐케톤뇨증환우회
· 대구대학교 특수교육재활과학연구소
· 개인블로그 의학정보 http://blog.daum.net/kkamangdal/3752756
· http://blog.naver.com/wjddhr__1432?Redirect=Log&logNo=140051283814