레트 증후군(Rett syndrome)

소개

레트 증후군의 원인, 진행도, 진단, 치료 등에 대해 정리하였습니다.

목차

◈ 목차 ◈

1. 정의

2. 원인과 유전양상

3. 증상

4. 진행도 4단계
▷ 1단계(early onset)
▷ 2단계(destructive stage)
▷ 3 단계(plateau or pseudostationary stage)
▷ 4단계(late motor deteration stage)

5. 진단
▶ 필수적 기준
▶ 부차적 기준
6. 치료

☞ 약물 치료

7. 최근 연구
8. 참고 문헌

본문내용

★ 진단명 학습 ★
레트 증후군(Rett syndrome)
1. 정의
레트 증후군(이후부터 레트로 칭함)은 영아기(early infancy)에 시작되는 독특한 발달장애로 거의 항상 여아에게서만 발견되며 전 세계적으로 다양한 인종과 종족에게서 발견된다.
레트 아이는 보통 건강하게 태어나서 6-18개월까지는 표면적으로는 정상적이거나 거의 정상적인 발육의 시기를 보이다가 기능이 감소하거나 정체되는 시기에 다다른다.
그 후 퇴행의 시기가 와서 아이는 의사소통의 기능을 상실하고 손의 고의적 사용능력을 잃는다. 곧 정형화된(stereotyped) 손놀림, 보행 장애, 그리고 정상적인 머리성장률의 감소가 뚜렷해진다. 다른 문제로는 아이가 잠에서 깨어있을 때 일어나는 발작과 질서가 잡히지 않은 호흡패턴이 있다. 아이가 흥분하거나 달랠 수 없을 정도로 울 때 고립과 움츠림의 시기가 있을 수 있다. 시간이 지나면 운동장애는 증가해도 다른 증상들은 줄거나 호전될 수도 있다. 레트는 종종 자폐증이나 대뇌마비(cerebral palsy), 비구체적 발달지체(non-specific developmental delay)로 오진되기도 한다. 레트의 기대 수명은 거의 알려진 것이 없는데 연구 결과 20-25세까지 살 확률이 95%인 것으로 본다. 이 수치는 일반 미국여성 인구의 생존가능성인 98%와 비슷한 것이다. 25-40세에서는 일반여성의 97% 생존율에 비해 69%로 떨어진다. 평균수명은 47년을 넘을 것이다. 40대 50대의 여성 중에도 레트 환자가 많이 있겠으나 40세 이상에 대한 믿을 만한 평가를 내리기에는 그 연구 대상이 너무 적었다.
이러한 통계에 따르면 기대수명이 레트의 경우 떨어지는 건 사실이지만 다른 신경계통 장애들만큼 낮은 것은 아니다.
예를 들어 IRSA에 보고된 케이스 중 5%만이 사망했는데 다시 말하면 레트로 진단받은 아이들의 95%가 지금도 여전히 살아있다는 것이다.
가장 흔하게 보고되어지는 사망원인은(전체 사망의 1/4) "갑작스러운

참고자료

· -김영희·고태순 공저(2006), 아동발달과 육아, 서울: 양서원
· -아동발달의 이해, 정옥분 지음, 학지사 -정신장애의 진단 및 통계 편람(제4판)-DSM-Ⅳ 미국정신의학회 하나의학회(1994년)
· -자폐증과 아동 Patricia Howlin 시그마프레스(2002년)