산전 진단된 수신증에 동반된 선천성 기형 및 염색체 이상 (Associated Malformations and Chromosomal Defects in Antenatally Diagnosed Hydronephrosis)

서지정보

· 발행기관 : 대한주산의학회
· 수록지 정보 : Perinatology / 20권 / 4호 / 354 ~ 360페이지
· 저자명 : 곽나현, 신종범, 한성우, 정지미, 전가원

초록

목 적 : 산전 초음파의 발달로 수신증의 발견 빈도는 증가하고 있으며 진단시기는 점점 빨라지고 있으나, 검사지침이나 자연경과, 치료방침에 대한 명확한 지침은 부족한 실정이다. 저자들은 수신증으로 진단받은 신생아들에 동반된 선천성 기형의 종류와 염색체 이상에 대해 알아 봄으로써 출생 후 환자관리에 도움이 되고자 하였다.
방 법 : 2000년 1월부터 2008년 12월까지 산전 초음파에서 수신증이 발견되어 인제대 부산백병원에서 출생 후 3일 이후 1개월 이내 초음파 검사에서 수신증으로 진단된 297명, 381 신단위를 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 초음파소견에서 신우의 전후 길이가 5 mm 이상인 경우를 수신증으로 정의하였고, The Society for Fetal Urology (SFU)의 기준에 따라 등급을 분류하여 수신증의 정도에 따라 동반 기형 및 염색체 이상의 종류 및 빈도를 알아보았다.
결 과 : 염색체이상의 빈도는 297예 중 31예(11%)였으며, trisomy 15예, deletion 8예, duplication 2예, 성염색체 이상 4예 이었으며, 가장 흔한 염색체 이상은 21 Trisomy, Turners syndrome, 상염색체 결실 순이었다. 수신증의 빈도와 달리 염색체 이상은 여아에서 남아보다 빈도가 2배 정도 높았으며, 일측성과 양측성 수신증에서 염색체 이상의 빈도 차이는 없었다. 동반된 기형은 요로생식기 기형이 46.5%, 심혈관계 기형이 22.8%, 소화기계 기형이 10.2%, 중추신경계 기형이 11.1%, 안면기형이 7.1%, 기타 기형이 2.3%를 차지하였다. 수신증으로 진단받은 신생아 중, SFU Grade 3, 4인 중등도 이상의 수신증일수록 선천성 기형이 동반된 빈도가 높았으며, 동반된 기형의 수가 많을수록 염색체 이상의 빈도가 높았다.
결 론 : 수신증이 있는 신생아에서는 요로생식계 및 위장관계 기형에 대한 면밀한 방사선 검사 및 신체검사가 필요하며, 특히 동반된 기형이 발견된 경우에는 염색체 검사도 시행하는 것이 분만 후 신생아 관리에 도움이 될 것이다.

영어초록

Purpose : With the increasing use of antenatal sonography, fetal hydronephrosis has been reported more frequently. But, despite extensive clinical and scientific research much controversy still exists about the assessment and management of hydronephrosis. We performed a retrospective study to determine the frequency of associated malformations and chromosomal defects in prenatally diagnosed hydronephrosis.
Methods : The records of 297 neonates who were diagnosed with hydronephrosis through antenatal ultrasonographic screening, were retrospectively analyzed. They were confirmed at 3 days to 1 month after birth with postnatal ultrasonography in Busan Paik Hospital, between January 2000 and December 2008. We karyotyped 297 neonates after ultrasonographic examination revealed hydronephrosis and malformations.
Results : Chromosomal abnormalities were detected in 31 (11%) cases of 297 cases and more common in female than male. The commonest chromosomal abnormality was trisomy 21, followed by Turner syndrome, deletion of autosome, unbalanced translocation. 127 cases in 109 infants had associated malformations such as urogenital and cardiovascular and gastrointestinal anomalies. The associated malformations were more common in moderate to severe hydronephrosis than mild and the number of additional abnormalities increased with the chromosomal defects.
Conclusion : Particular attention should be paid for the cases in congenital hydronephrosis with any associated malformation such as urogenital and cardiac malformation, to investigate chromosomal abnormalities. This will enable clinicians to establish appropriate management and postnatal care.

참고자료

· 없음