임상 전장유전체 분석 이차발견 결과 반환: 법·윤리적 제언 (Clinical Return of Secondary Genomic Findings: Legal and Ethical Considerations in South Korea)

서지정보

· 발행기관 : 한국의료법학회
· 수록지 정보 : 한국의료법학회지 / 33권 / 1호 / 265 ~ 290페이지
· 저자명 : 이정현, 차현재, 서을주, 김한나

초록

본 연구는 전장유전체 분석(Whole Genome Sequencing, WGS)에서 이차적으로 발견된 의미있는 유전자 결과를 환자에게 고지하는 임상 제도의 도입과 관련된 법적·윤리적 쟁점을 고찰하고, 임상 단계별 권고사항을 도출하는 것을 목적으로 한다. 이차발견은 의료적 유용성을 제공함과 동시에 환자의 심리적 부담, 가족 고지, 개인정보 보호, 취약집단 동의 등 복합적 쟁점을 수반한다. 또한 이차발견 결과 반환 관련 제도화를 위한 법제의 적용가능성을 분석할 필요가 있다. 이를 위하여, 본 연구는 문헌 분석을 통해 이차발견의 개념과 유형을 체계화하고, 비교법적 연구방법을 통해 미국, 유럽 학회 및 영국 보건기관의 권고사항을 중심으로 환자의 자기결정권, 알 권리와 모를 권리의 균형, 미성년자 보호와 관련된 윤리적 쟁점을 검토한다. 또한, 주요 쟁점 별 국내 법령을 비판적으로 분석하여 해결방안을 모색한다.
본 연구는 임상에서 이차발견 유전자 검사 결과를 환자에게 반환하는 절차를 세 단계로 구분하여, 동의 및 환자 권리 보호 방안을 다음과 같이 제안한다. 첫 번째 단계인 검사 전 상담 및 사전 동의 단계에서는 검사 전 이차발견 가능성과 후속 관리에 대한 충분한 설명 제공 및 환자의 명시적 선택권(opt-in)과 철회권(opt-out) 보장을 통한 포괄적 동의 획득을 진행한다. 두 번째 단계인 검사 수행 및 결과 도출 단계에서는 국제 기준에 따른 병원성 변이 선별과 다학제팀 검증을 거친 결과 반환 및 전문 유전상담 제공이 강조된다. 마지막으로, 결과반환 및 정보 고지 단계는 환자와 가족의 장기 추적관리 체계 구축과 유전정보 보안 강화를 포함한 사후관리 방안을 제안한다. 더 나아가, 이 연구는 현행 관련 법령이 이차발견의 동의 등 법적 문제를 규율하지 못하는 상황이므로 구체적인 법령 정비와 함께 환자 자율성을 최우선으로 하는 임상 표준 구축이 필요하다는 것을 강조한다. 특히 의사결정능력이 제한된 미성년자의 경우 법정대리인 동의의 적절성, 본인의 이해 수준에 맞춘 설명과 참여 기회 제공, 성인 도달 시 재동의 절차 등 추가적인 보호 장치가 요구된다.

영어초록

This study explores legal and ethical issues surrounding the return of secondary findings (SFs) from Whole Genome Sequencing (WGS) and provides recommendations by clinical stages. While SFs provide medical utility, they entail complex issues such as psychological burden on patients, disclosure to family, protection of privacy, and consent for vulnerable populations. From this perspective, it is neccesary to review whether the current legal framework in South Korea can regulates the return of secondary findings. To address this, the researchers conducted literature review and comparative legal and political analysis for legal conceptualization and examined ethical issues such as patient autonomy, the balance between the right to know and the right not to know, and protection of vulnerable groups including minors, mainly focusing on the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the UK National Health Service (NHS), and the European Society of Human Genetics (ESHG). The findings propose a procedural policy based on a three-stage clinical framework. In the first stage, which involves pre-test counseling and prior consent, comprehensive consent is obtained by providing sufficient explanation about the possibility of secondary findings and subsequent management, while ensuring the patient's explicit right to opt-in and opt-out. In the second stage, which covers test execution and result derivation, the focus is on selecting pathogenic variants according to international standards, returning results verified by a multidisciplinary team, and providing professional genetic counseling. In the final stage, which involves result disclosure and information notification, the study proposes post-test management measures, including the establishment of a long-term follow-up system for patients and their families, and the enhancement of genetic information security. Furthermore, the study emphasizes that current laws do not adequately regulate legal issues such as consent for secondary findings. Therefore, it calls for specific legal revisions and the establishment of clinical standards that prioritize patient autonomy. In particular, for minors with limited decision-making capacity, additional safeguards are required, such as, ensuring the appropriateness of legal guardian consent, providing explanations and opportunities for participation suited to the minor’s level of understanding, and implementing a re-consent process upon reaching adulthood.

참고자료

· 없음