생식기 모호증의 병인에 대한 임상적 고찰

서지정보

· 발행기관 : 대한산부인과학회
· 수록지 정보 : Obstetrics & Gynecology Science / 47권 / 8호 / 1545 ~ 1551페이지
· 저자명 : 권혜은, 전균호, 홍승화, 김성훈, 채희동, 김정훈, 강병문, 김건석, 유한욱

초록

목적 : 생식기 모호증을 주소로 서울아산병원을 내원한 환자들을 대상으로 그 병인에 대한 분석을 하였다.
연구 방법 : 1989년 1월에서 2002년 12월까지 생식기 모호증으로 진단 받은 58명을 대상으로 하였고, 잠복고환이나 요도밑열림증만 존재하거나 여러 장기를 포함하는 선천성 기형이 동반된 경우는 제외하였다.
결과 : 전체 58명의 환자가 포함되었는데, 선천성부신과형성증이 18명 (31.0%)으로 가장 많았고, 불완전남성호르몬무감응증후군이 16명 (27.6%), 진성반음양증이 9명 (15.5%), 혼합성선발생장애가 5명 (8.6%)이었다. 생식기 모호증 환자의 표현형으로는 요도밑열림증 (52.5%), 음핵비대증 (47.5%), 양측 서혜부에서 만져지는 성선 (45.8%), 두갈래음낭 (23.7%), 음경음낭자리바뀜증 (22%), 잠복고환증 (18.6%), 질 벽 이상 (10.2%), Müllerian remnant (3.4%)가 존재하였다. 핵형 검사상 46XX, 46XY, and Y-함유 섞임증이 각각 24, 22, 9명에서 확인되었다. 선천성부신과형성증 환자 18명은 모두 21-hydroxylase deficiency 형이었으며, 16명의 남성호르몬무감응증증후군은 모두 불완전형 (partial type) 이었다.
결론 : 본 연구의 소견은 한국인 생식기 모호증 환자의 병인에 외국과는 인종적 차이가 있을 가능성이 있음을 시사한다.

참고자료

· 없음