한국인 헌혈자에서 ABO 유전자 전사에 관여하는 소위성변위반복의 대립유전자에 따른 변이 (Allele-related Variation in Minisatellite Repeats Involved in Transcription of the ABO Gene in Korean Blood Donors)

서지정보

· 발행기관 : 대한혈액학회
· 수록지 정보 : Blood Research / 44권 / 3호 / 127 ~ 132페이지
· 저자명 : 김수현, 조덕, 기승정, 신명근, 신종희, 양동욱, 서순팔

초록

배경: ABO 유전자 전사조절 CBF/NF-Y enhancer 부위는 43 bp의 소위성변이 반복이 포함되었는데, 그 동안 이에 관한 연구는 드물었다. 저자들은 한국인 일반 ABO 혈액형 뿐 아니라 아형에서 소위성변이반복 횟수와 ABO 유전형과의 연관성을 분석하였다.
방법: 2004년 9월부터 2005년 8월까지 광주전남 적십자혈액원 헌혈자 검체 중 통상의 ABO 혈액형으로 진단된 41 검체(13 A, 6 AB, 11 B 및 11 O)와 ABO 아형으로 진단된 61 검체(14 A2, 12 A2B, 1 Aweak, 7 AweakB, 11 B3, 5 A1B3, 1 A1Bweak, 2 Bweak 및 8 cis-AB)를 대상으로 하였다. 표현형은 혈청학적 방법으로 검사하였으며, 유전형은 ABO 유전자의 주요부위인 액손 6번과 7번을 직접 염기서열분석법을 시행하여 결정하였다. 소위성변이반복 부위는 PCR하여 증폭산물의 크기로 반복횟수를 결정하였다.
결과: 통상의 ABO 혈액형에서는 ABO*A101 및 *A102를 갖는 경우는 1회, *B101, *O01 및 *O02를 갖는 경우는 4회의 소위성변이반복 양상이었다. ABO 아형에서는 동반되는 대립유전자 중 *A102, *cis-AB01 그리고 *Aw10 대립유전자인 경우는 1회의 소위성변이반복, 나머지 대립유전자인 *A201, *A204, *B101, *Bw03, *B306, *O01, *O02에서는 4회의 소위성변이반복이 있었다. 하지만, 예외적으로 A2 표현형을 보였던 *A102 대립유전자 3예에서 4회의 소위성변이반복이 있었다.
결론: 정상의 표현형을 보인 ABO 혈액형에서는 그 대립유전자와 소위성변이반복은 연관성이 관찰되었으나, ABO 아형의 경우는 일치하지 않은 경우가 존재하였다. 한편, 한국인에서 관찰되는 다양한 ABO 아형에 대한 소위성변이반복 양상이 규명되었다.

영어초록

Background: The CBF/NF-Y enhancer region of ABO gene reported to contain 43bp minisatellite tandem repeats has been rarely reported. We describe here the relationship between minisatellite tandem repeats and ABO alleles in samples from Korean population with common ABO blood group and rare ABO subgroup.
Methods: Sixty one cases of ABO subgroup (14 A2, 12 A2B, 1 Aweak, 7 AweakB, 11 B3, 5 A1B3, 1 A1Bweak, 2 Bweak, and 8 cis-AB) and 41 cases of common ABO blood group (13 A, 6 AB, 11 B, and 11 O) were obtained from healthy donors at the Gwangju-Chonnam Red Cross Blood Center between Sep 2004 and Aug 2005. Red cells were phenotyped by standard serologic tests and genotyped by direct DNA sequencing exon 6 and 7 of the ABO gene. The minisatellite repeats were analyzed by PCR method.
Results: The ABO*A101 and *A102 had only one repeat, *B101, *O01 and *O02 had 4 repeats in common ABO blood group, while the *A102, *cis-AB01, and *Aw10 had only one minisatellite repeat and *A201, *A204, *B101, *Bw03, *B306, *O01, and *O02 alleles had 4 repeats and unexpectedly 3 A2 cases with *A102 had 4 repeats in the rare ABO subgroup.
Conclusion: The minisatellite repeats found in Koreans correlate well with ABO alleles in sample common ABO phenotype, but do not completely correlate with those of ABO subgroup. We revealed here a pattern of the minisatellite repeats in various ABO subgroup in Korea.

참고자료

· 없음