47, XXX 증후군 환자에서의 맥락망막결손증 1예 (A Case of Chorioretinal Coloboma in Triple X Syndrome)

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 50권 / 12호 / 1898 ~ 1901페이지
· 저자명 : 이나은, 박연정, 유지명

초록

목적: 47, XXX로 염색체 이상을 보이는 환자에서 외사시와 맥락망막결손증이 동반된 증례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.
증례요약: 1세된 여자 환아가 외사시를 주소로 내원하였다. 제일 눈위치에서 35PD의 외사시를 보였으며 우안 주시가 잘 되지 않았고 안저
검사상 우안 아래측에 맥락망막결손이 관찰되었다. 전신검사상 오른손에 합지증을 동반하고 있었고 뇌 자기공명영상에서 우측 소뇌에
낭이 관찰되었다. 염색체검사를 실시한 결과에서 47, XXX 증후군으로 밝혀졌다.
결론: 사시환자의 검사시 전신질환 및 선천 질환의 동반 여부를 확인해야 할 것이다.

영어초록

Purpose: To report the case of a child with triple X syndrome presenting with exotropia and chorioretinal coloboma.
Case summary: A one-year-old female infant presented with 35PD exotropia in the primary position. The patient had poor fixation
of the right eye, and a fundus examination showed chorioretinal coloboma in the inferior region of her right eye. The patient also
exhibited syndactyly of the right hand. Brain magnetic resonance imaging revealed a well-defined 2 cm cyst in the right cerebellum.
Upon chromosomal study, the patient’s karyotype was found to be 47, XXX.
Conclusions: When infants or children present with ophthalmologic findings such as strabismus and coloboma, systemic conditions
and congenital problems should be considered.

참고자료

· 없음