산전 초음파로 진단된 척추이분증 1예

서지정보

· 발행기관 : 대한산부인과학회
· 수록지 정보 : Obstetrics & Gynecology Science / 47권 / 5호 / 996 ~ 1000페이지
· 저자명 : 이상희, 김종석, 김청미, 김보욱, 황주연, 조희영, 김두표, 이윤호

초록

목적 : 본 연구에서는 핵형 검사상 터너 증후군과 표적 염색체를 보인 터너 증후군 환자에서 분자 유전학적 검사 방법인 FISH을 이용하여 표적 염색체의 기원 및 숨겨진 Y 염색체의 존재 유무를 밝힘으로써 이의 임상적 유용성을 검토하였다.
연구 방법 : 연구 대상은 저신장과 성적 유치증으로 연세대학교 의과대학 부속 신촌세브란스병원을 방문하여 세포 유전학 검사로 핵형 분석 결과 터너 증후군과 기원을 알 수 없는 표적 염색체를 함유한 터너 증후군 25명을 대상으로 FISH법을 시행하였다.
결과 : 총 25명 중 9명은 45,X, 7명은 45,X/46,XX인 모자이시즘이었고 나머지 9명은 45,X/46,X,+mar인 모자이시즘이였다. 분자 유전학적 방법인 FISH 를 이용하여 9명 모두에서 표적 염색체의 기원을 알 수 있었고 Y 염색체에서 유래된 경우가 9명 중 5명으로 SRY 유전자를 발견할 수 있었다. 나머지 16명을 대상으로 FISH를 시행하였으나 숨겨진 Y 염색체는 발견하지 못했다.
결론 : 터너 증후군에서 표적 염색체의 기원을 밝히는 것은 환자에게 정확한 진료와 치료면에서도 성선제거술 등 적극적 치료를 가능케 하는 지침이 될 수 있어 빠르고 민감도가 높은 FISH법을 이용한 검사가 임상적으로 매우 유용하다고 사료된다.

참고자료

· 없음