선천성 풍진 증후군 1 예 (A Case of Congenital Rubella Syndrome)

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 54권 / 7호 / 1119 ~ 1125페이지
· 저자명 : 정진호, 이혜진, 이선호, 김성곤

초록

목적: 양안의 선천 백내장과 함께 선천성 풍진 증후군으로 진단받은 1예를 보고하고자 한다.
증례요약: 69세 남성이 양안의 시력 저하를 주소로 내원하였다. 환자의 모친은 환자의 임신 초기에 풍진에 전형적인 전신 피부 발진을동반하는 발열을 보여 풍진 진단을 받았으며, 환자는 어렸을 때부터 환자의 시력과 청력은 좋지 않았다. 교정시력은 우안 0.3, 좌안0.4였으며, 양안의 층간 백내장이 관찰되었다. 양측의 감각신경성 청력 손상이 관측되었다. 폐동맥 고혈압과 함께, 1.5 cm의 2차성심방 중격 결손 및 이로 인한 심방세동이 관찰되었다. 풍진에 대한 항체 역가는 IgG는 강한 양성, IgM은 음성이었으며, 풍진 IgG 결합력 검사는 95.5%의 높은 수치를 나타내었고, 염색체 검사상 특이 소견은 관찰되지 않았다. 선천성 풍진 증후군에 동반된 양안의 선천백내장으로 진단하고, 백내장 수술을 시행하였으며, 술 후 2개월째 시력은 양안 1.0으로 교정되었다.
결론: 선천 백내장에 청력 저하, 심장 기능 이상이 동반되면, 나이에 관계없이 선천성 풍진 증후군을 의심하고 혈청학적인 검사와 함께,전신 질환의 이환 여부를 확인하여야 한다. 본 증례에서는 색소성 망막 변증이나 소안구증 등의 심각한 안과적 이상이 동반되지 않았으며, 백내장 수술을 통하여 시력 개선을 얻을 수 있었다.

영어초록

Purpose: We report a case of congenital rubella syndrome with bilateral zonular cataracts.
Case summary: A 69-year-old man visited the hospital with visual disturbance in both eyes. His mother had been diagnosed with rubella during pregnancy, exhibiting typical fever and rashes. His visual acuity and hearing ability had been poor since birth. Corrected visual acuity was 0.3 in the right eye and 0.4 in the left eye. Slit lamp examination revealed bilateral zonular cataracts. On pure tone audiometry test, pure tone hearing threshold was 73 dB in the right ear and 72 dB in the left ear, corresponding to severe hearing loss in both ears. Echocardiogram showed a 1.5 cm-sized ostium secundum atrial septal defect, causing atrial fibrillation. Laboratory workup revealed an extremely high level of IgG antibody (titer = 1:301), and negative IgM antibody. A rubella IgG avidity test was 95.5%, suggesting remote rubella infection.
Chromosomal analysis from peripheral blood did not show any abnormalities. The patient was diagnosed with congenital rubella syndrome with bilateral zonular cataracts. Two months after cataract surgery on both eyes, visual acuity steadily improved to 1.0 in both eyes.
Conclusions: Congenital rubella syndrome is comprised of physical abnormalities such as sensorineural hearing loss, eye defects including congenital cataract, and cardiovascular defects due to gestational rubella infection. The possibility of congenital rubella syndrome should be considered even in old age, and a systemic multi-organ approach is necessary for therapeutic planning.

참고자료

· 없음