제1형 신경섬유종증 환자에서 발생한 다발성 암 1예: 위장관기질종양, 유방암 및 바터팽대부암 (Three Types of Cancer in a Patient with Neurofibromatosis Type I: Gastrointestinal Stromal Tumor, Breast and Ampulla of Vater Cancer)

서지정보

· 발행기관 : 대한내과학회
· 수록지 정보 : 대한내과학회지 / 90권 / 2호 / 154 ~ 158페이지
· 저자명 : 김효은, 조재용, 황창혁, 양서연, 천유진, 최성민, 최성은

초록

신경섬유종증은 피부 및 신경계에 특징적인 소견을 나타내는 질환으로 상염색체 우성 질환이다. 다음의 7가지 임상적 특징 중 2가지 이상의 경우 진단하게 된다. 사춘기 이전에는 5 mm 이상, 사춘기 이후에는 15 mm 이상의 밀크커피색 반점이 6개 이상, 2개 이상의 말초신경섬유종 혹은 1개의 총상형 신경섬유종 동반, 홍채 과오종(lisch 결절), 골격계 이상, 시신경종, 액와부나 서혜부 주근깨, 직계가족 중 제1형 신경섬유종증을 진단받은 경우 등이 있다[1]. 제1형 신경섬유종증의 경우 악성종양의 발생 위험이 높은 것으로 알려져 있으며 두 종류의 원발종양 발생에 대한 보고 또한 다수 있으나, 세 종류 이상의 원발종양 발생에 대한 보고는 매우 드물며, 국내에는 보고된 바가 없다.

영어초록

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of approximately 1 in 3,500 live births. NF-1 predisposes to various benign and malignant neoplasms. Neurological malignancies are most frequent, but the risks of non-nervous system tumors, such as of the esophagus, stomach, colon, liver, biliary tract, pancreas, lung, melanoma, thyroid gland, female breast and ovaries, are also increased. Malignant tumors are the most common cause of death in patients with NF-1. Cases with double primary tumors have been reported, but cases involving three or more primary cancers are rarely reported. Therefore, we present the case of a NF-1 patient diagnosed with gastrointestinal stromal tumor, breast cancer and ampulla of Vater cancer.

참고자료

· 없음