두 자매에서 발생한 각막이영양증을 동반하지 않은 Bietti 결정망막병증 (Two Female Siblings With Bietti Crystalline Retinopathy Without Corneal Dystrophy)

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 50권 / 7호 / 1120 ~ 1127페이지
· 저자명 : 하승민, 유형곤

초록

목적: 결정망막병증은 망막의 결정체 침착이 특징인 질환으로, 한 가족에서 발생한 Bietti 결정망막병증을 경험하여 이를 보고한다.
증례요약: 48세 여자 환자의 안저검사상 황백색의 반짝이는 결정체들이 많이 관찰되었다. 플루오레신 형광안저촬영과 인도시아닌그린
형광안저촬영에서 맥락막위축으로 인한 저형광소견과 망막색소상피위축으로 인한 창문비침현상이 보였다. 망막전위도검사에서 진폭이 매
우 감소되어 있었고, 다초점 망막전위도검사상 황반중심부에서 진폭이 많이 감소되어 있었다. 시야검사상 우안은 중심 5도, 좌안은
중심 5~10도 바깥부위에서 시야결손을 보였다. 빛간섭단층촬영상 망막내 결정체에 해당하는 증가된 신호강도를 볼 수 있었다. 50세
여자 환자의 안저검사상 황백색의 반짝이는 결정체들이 많이 관찰되었다. 플루오레신 형광안저촬영에서 맥락막위축으로 인한 저형광
소견과 망막색소상피위축으로 인한 창문비침현상이 보였다. 망막전위도검사에서 진폭이 매우 감소되어 있었고, 시야검사상 심한 시야
결손을 보였다.
결론: 한 가족에서 발생한 Bietti 결정망막병증을 경험하여 임상양상을 관찰하였고, 병이 진행함에 따라 시야도 매우 협착되고 시력도
매우 감소함을 알 수 있었다.

영어초록

Purpose: To report clinical and functional results in two female siblings with Bietti crystalline retinopathy.
Case summary: Recently, a 48-year-old female with bilateral intraretinal depositions presented with a complaint of decreased
visual acuity and night blindness in both eyes. Several tiny glistening yellow intraretinal crystalline depositions were observed.
Fluorescein angiography showed a well-demarcated choriocapillaris filling defect and pigment epithelial window defect. Electrophysiologic
tests showed decreased amplitude and OCT scans showed fine intraretinal lesions with increased signal intensity.
In addition, a 50-year-old female sibling presented with bilateral yellow, intraretinal crystalline depositions. A choriocapillaris
filling defect and pigment epithelial window defect in a fluorescein angiography was observed. Electrophysiologic tests showed
severely decreased amplitude.
Conclusions: Two female siblings with Bietti crystalline retinopathy are reported.

참고자료

· 없음