스포츠 활동 중 전방십자인대 파열과 관련이 있는 유전자 마커의 탐색 (Search for the Useful Genetic Marker to the Susceptibility of Anterior Cruciate Ligament Rupture by Sports Activity)

서지정보

· 발행기관 : 한국코칭능력개발원
· 수록지 정보 : 코칭능력개발지 / 19권 / 4호 / 104 ~ 113페이지
· 저자명 : 강병용, 은승표, 김훈, 이재구

초록

전방십자인대 파열에 영향을 미치는 유용한 유전적 마커(useful genetic marker)의 발굴을 통해서, 이러한 상해를 예방하기 위한 개인별 맞춤운동 프로그램의 설계와 함께, 유망주의 선발에 활용할 가능성을 타진할 목적으로, 전방십자인대 파열(ACL rupture)로 인하여S구에 위치한 전문병원에 내원하여 수술을 받은 환자 80명과 비슷한 연령대의 대조군 73명을 포함하여 총 153명의 피험자를 대상으로 본 연구를 수행하였다. 본 연구에 참여한 모든 ACL 파열 상해군은 무릎상해 전문병원에서 수술을 시행한 환자들로만 이루어져 있다. 모든 피험자들의 total genomic DNA의 분리는 자동화 분석장비에 의하여 수행되었으며, 분리된 total genomic DNA를 사용하여COL5A1, GDF5 및 DRD4 유전자에 존재하는 유전자 다형성의 분석은 SNaPshot 방법에 의해 진행되었다. 유전자 다형성 분석 결과, DRD4 유전자의 rs#1800955 다형성이 ACL 파열에 대해서 유의미한 관련성을 나타내는 것으로 관측되었다. 또한 이 유전자 다형성을구성하는 CC 유전자형과 C 대립유전자가 대조군에 비해서 ACL 파열 상해군에서 유의하게 더 높은 빈도를 나타내었다(p < .05). 그러나 ABO 혈액형과 ACL 파열간의 관계를 분석한 결과에 따르면 어떠한 유형의 혈액형(A, B, O or AB)과도 ACL 상해와 유의미한 관련성이 나타나지는 않았다. 본 연구에서는 DRD4 유전자의 rs#1800955 다형성만이 ACL 파열에 대한 유전적인 취약성(genetic vulnerability)에 유의미한 영향을 미치는 유용한 유전자 마커인 것으로 관측되었다. 그러나 향후 ACL 파열 상해군의 성격검사와 함께유전자 검사를 종합한 후속연구를 통해서, DRD4 유전자의 CC 유전자형이 실제로 상해자들의 탐색-추구 성향의 성격과 관련성이 인식되는지, 그리고 ACL 파열의 위험도를 그것이 유의하게 상승시키는지에 대한 여부를 확인할 필요가 있다고 사료된다.

영어초록

The purpose of the study was to identify useful genetic markers that would be relate to the anterior cruciate ligament(ACL) rupture, to design the individualized tailored exercise program in order to prevent this injury, and further, to discover elite athletes capable of resisting this injury. A total of 153 subjects were enrolled in this study, including 80 patients who took the operation by ACL rupture injury and 73 controls that have similar age. All of the ACL rupture patients in this study consisted of those who underwent surgery in a special knee hospital in Seoul. The isolation of total genomic DNA for the analysis of related genes in all subjects was performed through automated analysis equipment. Gene polymorphisms in COL5A1, GDF5, and DRD4 genes were analyzed by SNaPshot method using isolated total genomic DNA.
According to the results of genetic polymorphism analysis, only rs # 1800955 polymorphism of DRD4 gene was found to have a significant relation in ACL rupture. The CC genotype and C allele of this polymorphism were significantly higher in the ACL rupture group than in the control group (p <.05). In addition, the analysis of the relationship between ABO blood type(A, B, O or AB) and ACL rupture did not show any significant association in the total subjects. Certainly, rs # 1800955 polymorphism of the DRD4 gene has been shown to be a useful genetic marker that has a significant impact on genetic susceptibility to ACL rupture in Koreans. However, another research should be undertaken to determine whether the people who have the CC genotype of the DRD4 gene and ACL rupture is actually associated with a high novelty-seeking character, and whether it has elevated the risk of ACL rupture. Therefore, further studies will be expected to synthesize genetic tests together with personality tests for ACL rupture.

참고자료

· 없음