엑솜 염기서열 분석 방법을 이용한 단일유전자질환의 원인 유전자 발굴 (Exome Sequencing in Mendelian Disorders)

서지정보

· 발행기관 : 대한의학유전학회
· 수록지 정보 : Journal of Genetic Medicine / 7권 / 2호 / 119 ~ 124페이지
· 저자명 : 이종극

초록

약 7,000 여개의 단일유전자질환이 보고되어 있지만 보고된 질환의 절반도 아직 원인 유전자가 밝혀지지 못한 상황이다.
그리고 기존에 밝혀진 원인 유전자의 돌연변이형들은 대부분단백질을 코딩하는 부위의 돌연변이에 의하여 발생하고 있어서 인간 유전체에서 단백질을 코딩하는 엑손 부위만을 선별적으로 분리하여 염기서열을 분석하는 엑솜 염기서열 분석 방법은 희귀한 유전질환의 신규 원인 유전자 발굴을 위한 매우 효과적인유전분석법이될것이다.엑솜은전체유전체의약1.5%정도를차지하고있어서매우경제적으로분석이가능하다.그리고 엑솜 염기서열 분석 방법은 엑솜 부위를 선별하는 기술과대용량 염기서열 분석기술로 수행된다. Freeman-Sheldon 증후군의 원인 유전자를 엑솜 염기서열 분석 방법으로 발굴한이후로 단일유전자질환의 원인 유전자 발굴을 위한 표준 분석법으로엑솜염기서열분석방법이사용되고있다.향후에는엑솜 염기서열 분석 방법이 다양한 복합질병의 유전분석에도 활용되어 개인 맞춤의학의 실현을 앞당기는데 크게 기여할 것으로 기대된다.

영어초록

More than 7,000 rare Mendelian diseases have been reported, but less than half of all rare monogenic disorders has been discovered. In addition, the majority of mutations that are known to cause Mendelian disorders are located in protein-coding regions. Therefore, exome sequencing is an efficient strategy to selectively sequence the coding regions of the human genome to identify novel genes associated with rare genetic disorders. The “exome” represents all of the exons in the human genome,constituting about 1.5% of the human genome. Exome sequencing is carried out by targeted capture and intense parallel sequencing. After the first report of successful exome sequencing for the identification of causal genes and mutations in Freeman Sheldon syndrome, exome sequencing has become a standard approach to identify genes in rare Mendelian disorders. Exome sequencing is also used to search the causal genes and variants in complex diseases. The successful use of exome sequencing in Mendelian disorders and complex diseases will facilitate the development of personalized genomic medicine.

참고자료

· 없음