총 설: 한국인들의 Y 염색체 STR 단상형에 관련된 통계적 해석을 위한 고려사항 (Considerations for Statistical Interpretation related to Koreans’ Y Chromosomal STR Haplotypes)

서지정보

· 발행기관 : 한국과학수사학회
· 수록지 정보 : 과학수사학회지 / 16권 / 1호 / 1 ~ 8페이지
· 저자명 : 조남수

초록

법유전학 실험실에서는 소량의 남성 DNA와 다량의 여성의 DNA가 혼합되어 있거나, 혹은 세포학적으로 정자의 미검출로 인해 남성의 표준화된 상염색체 STR 프로필의 분석이 어려워서 법과학적으로 유용한 정보를 제공하지 못하는 경우에는 재조합이 거의 없는 Y 염색체 STR 분석법을 주로 사용한다. 그러나 이 방법은 사건 현장의 증거물에서 검출된 Y 염색체 STR 단상형에 대한 통계적 해석에는 어려움이 존재한다. 따라서 이전에 보고된 대규모 한국인 Y 염색체 STR 단상형 데이터가 법과학 실무에서 통계적 해석에 유용한 참고 방법인지를 재검토할 필요가 있다. 본 총설에서는 기존에 발표된 자료를 근거로 한국인집단에서의 Y 염색체 STR 단상형에 대한 통계적 유의성, 적용범위 및 향후 중요 방향 설정에 대해 논의하였다. 결론적으로 Y 염색체 STR 단상형 분석은 한국인 집단의 사건 검체에서 상염색체 STR 분석과함께 사용할 수 있는 유용한 방법이지만, 경우에 따라서 유전자좌위가 추가된 통합된 자료를 이용할 필요성이 있다. 더불어 한국과 같은 특정한 국가 상황 및 전략을 고려한 일치확률의 유용성과 계산방법을 다르게 적용해야 하고, 나아가 DNA 오염과 전이의 위험성을 최소화하기 위해 배제 데이터베이스(elimination database) 구축과 빠르게 돌연변이 하는 Y 염색체 STR (RM Y-STR)을 추가적으로 도입하여 가까운 부계혈통을 구분할 수 있는 시스템개선이 필요할 것으로 사료된다.

영어초록

Forensic genetic laboratories perform a large amount of STR analyses of the non-recombining Ychromosomal genetic markers, particularly in cases where standard autosomal STR profiling is not informative (to analyze the male part of complex DNA mixtures and no cytological sperm detection). However, the statistical interpretation on the Y-chromosomal STR haplotypes from evidences of crime scene is challenging. Due to the uni-parental inheritance mode, it fails to separate male relatives on the familial and population level, thus not allowing individual identification. An estimate of the evidential weight of a match is usually provided by a count of the occurrence in reference database of the Y-chromosomal STR haplotype under consideration. In this review, the author re-examine whether the large-scale Korean data previously reported is a useful reference method for statistical interpretation, application range, and setting of important future directions in forensic practice. In conclusion, Y-chromosomal STR haplotype analysis is a useful method that can be used together with autosomal STR analysis in case samples from Korean populations, but in some cases, it is necessary to use integrated data with loci added. In addition, the useful calculation method of matching probability must be applied differently in consideration of specific circumstances of Korea. Furthermore, to minimize the risk of DNA contamination and transfer, the elimination database construction is needed. The rapidly mutating Ychromosomal STR (RM Y-STR) genotyping must be introduced to improve the system that can be distinguish close paternal lineages

참고자료

· 없음