역전사중합효소연쇄반응과 염기순서분석에서 PML/RARA 재배열이 검출되나 핵형분석과 형광동소교잡법에서 t(15;17) 결여된 미세과립형 급성전골수구성백혈병 1예 보고 (Detection of PML/RARA Rearrangement by Reverse Transcriptase-PCR and Sequencing in a Case of Microgranular Acute Promyelocytic Leukemia Lacking t(15;17) on Karyotype and FISH)

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Annals of Laboratory Medicine / 29권 / 5호 / 379 ~ 383페이지
· 저자명 : 김경은, 우광숙, 김성현, 한진영

초록

형태학적으로 미세과립형의 급성전골수구성백혈병이며 역전
사중합효소연쇄반응 및 cDNA 염기순서분석 검사에서는 PML/
RARA 융합 유전자가 증명되었으나, 핵형 및 형광동소교잡법에
서는 PML/RARA 융합이 없는 증례를 경험하였기에 보고하고
자 한다. 핵형은 47,XX,+8[19]/46,XX[1]이었다. 비록 새로워진
FISH 소식자를 이용하여 더욱 정확하게 t(15;17)을 검출할 수 있
으나, 잠재성 PML/RARA 융합을 동정하기 위해서는 다른 분자
유전학적 검사 또한 동시에 시행할 필요가 있다고 생각된다.

영어초록

We report a case of morphologically microgranular acute promyelocytic leukemia with PML/RARA fusion transcripts demonstrated by reverse transcriptase-PCR and cDNA sequencing, and no PML/ RARA fusion detected by karyotype and FISH analyses. Karyotype was 47,XX,+8[19]/46,XX[1]. Although the newer FISH probes provide more accurate detections of t(15;17), it would be necessary to perform other molecular tests to further identify the masked PML/RARA fusions.

참고자료

· 없음