5'ABL1 결실이 동반된 t(9;22)(q34;q11.2)와 함께 t(6;19)(p23;p13.1)를 보인 양표현형급성백혈병 (t(9;22) with 5'ABL1 Deletion and t(6;19) in Biphenotypic Acute Leukemia)

서지정보

· 발행기관 : 대한혈액학회
· 수록지 정보 : Blood Research / 44권 / 4호 / 249 ~ 254페이지
· 저자명 : 김정은, 서일혜, 박필환, 서을주, 안정열, 김경희, 송영희, 박순호

초록

양표현형급성백혈병은 급성백혈병의 4%를 차지하는 드문 질환으로 임상적 특징은 골수부전과 관련된 급성백혈병의 일반적인 증상을 보이며 성인에서 더 호발한다. 모세포의 형태는 림프구계와 골수구계 모세포가 함께 존재하는 경우가 흔하며 면역표지자검사상 대부분 B-림프구계와 골수구계 표지자가 함께 발현한다. 형태학적검사, 면역표지자검사, 염색체검사와 더불어 형광동소교잡법 및 역전사중합효소연쇄반응 등의 세포분자유전학적 검사를 통하여 정확한 진단이 가능하며 예후는 불량하다. 증례는 27세 여자 환자로 골수흡인도말검사상 한 개의 모세포군에서 림프구 크기의 작은 모세포와 세포질이 풍부하고 큰 모세포들이 함께 관찰되었고, 면역표지자검사상 골수구계와 B-림프구계 표지자에서 양성이며, 염색체 검사에서 필라델피아 염색체와 함께 6번과 19번 염색체의 상호전좌가 관찰 되었다. b3a2의 major BCR-ABL1 mRNA 융합유전자전사물 및 형광동소교잡법 검사에서 5'ABL1 결실이 관찰되었기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

영어초록

Biphenotypic acute leukemia (BAL) is a rare type of leukemia, comprises 4% of all acute leukemias. It is more common in adults and the clinical features, as related to marrow dysfunction, are similar to those found in other patients with acute leukemia. BAL commonly shows a dimorphic blast population with, one resembling lymphoblasts and the other resembling myeloblasts. The majority of BAL patients express B-lymphoid and myeloid markers. BAL can be diagnosed by morphologic studies and by a comprehensive panel of immunological markers, as well as cytogenetic/molecular studies, such as fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR). In addition, its prognosis is relatively poor. We present here a 27 year-old female patient who showed lymphoblasts and myeloblasts on her marrow studies and these cells were positive for myeloid and B-lymphoid markers on the immunophenotypic studies. Chromosome analysis revealed 46,XX,t(6;19)(p23;p13.1),t(9;22)(q34;q11.2). A major (b3a2) type of BCR-ABL1 mRNA transcript was detected by RT-PCR, and a 5'ABL1 deletion was identified by FISH.

참고자료

· 없음