Methylenetetrahydrofolate Reductase 유전자 다형성이 소아 급성림프구성백혈병의 발병에 미치는 영향

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Annals of Laboratory Medicine / 25권 / 6호 / 379 ~ 384페이지
· 저자명 : 유수진, 심은희, 강소영, 장성수, 서을주, 박찬정, 지현숙

초록

배경 : Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 유전자의 두 가지 변이인 C677T와 A1298C는 이 효소의 활성도를저하시키며, 이들 변이형이 몇몇 악성종양의 발병 위험을 감소시킨다고 보고되었다. 저자들은MTHFR 변이형이 소아 급성림프구성백혈병(ALL)의 발병 위험도에 미치는 영향을 알아보고자 하였다. 방법 : 16세 이하의 소아를 대상으로 하였으며, 급성림프구성백혈병으로 진단받고 염색체검사를 시행한 9명의 환자군과 악성종양의 병력이 없는 대조군 105명의 골수 또는 말초혈액 검체를 이용하였다. 중합효소연쇄반응 후 C677T 변이를 보기 위해서는HinF1, A1298C 변이를 보기 위해서는 MboI 제한효소로 절단하여 분석하였다.결과 : 67C, 67CT, 67T 유전자형의 빈도가 환자군은 각각 43.4%, 46.5%, 10.1%이었고, 대조군은 39.0%, 45.7%, 15.2%이었다. 677TT 변이형군은 677CC 형군에 비해 ALL의 위험도가 낮았으나(OR=0.60, 95% CI=0.2-1.5), 통계적 유의성은 없었다. 1298AA, 1298AC, 1298CC 유전자형의 빈도는 환자군에서는각 66.7%, 26.3%, 7.1%, 대조군에서는 60.0%, 38.1%, 1.9%이었고, AL의 위험도를 낮추지 않았으며 오히려 1298CC 변이형을 보인 군은 AL의 위험도가 1298AA군에 비해 증가하는 양상이었다(OR=3.3, 95% CI=0.7-18.1). 그리고, 이러한 현상은 정상 핵형을 갖는 ALL보다 hyperdiploid나 전좌를 갖는 ALL군에서 더 현저하였다.
결론 : 한국인 소아 ALL 환자를 대상으로한 본 연구에서는, MTHFR C677T 및 A1298C 변이형이 ALL 발병에 예방효과를 가지는 것을 확인할 수 없었다.

참고자료

· 없음