Btk 유전자 인트론 2 돌연변이에 의한 X연관 무감마글로불린혈증 1예 (A Case of X-Linked Agammaglobulinemia with Btk Gene Intron 2 Mutation)

서지정보

· 발행기관 : 대한결핵및호흡기학회
· 수록지 정보 : Tuberculosis and Respiratory Diseases / 65권 / 3호 / 207 ~ 211페이지
· 저자명 : 정문재, 정지예, 손지영, 구철룡, 박병훈, 변민광, 문지애, 김영삼, 김세규, 장준, 김성규, 신동민, 박무석

초록

저자들은 발열, 기침, 객담을 주소로 입원한 24세 남환의 임상증상, 이학적 검사, 혈청학적 및 면역학적, 유전자검사상 X연관 무감마글로불린혈증으로 진단된 예를 관찰하였기에 문헌 고찰과 함께 보고 하는 바이다. 반복적인 감염을 보이는 젊은 성인 환자에서 유전자 이상(Btk gene mutation)에 의한 면역결핍질환(X-linked agammaglobulinemia)의 가능성을 꼭 의심해 보아야 한다.

영어초록

X-linked agammaglobulinemia is the most common type of primary immunodeficiency disorder. Mutation ofthe cytoplasmic tyrosine kinase gene, Btk (Bruton’s tyrosine kinase), is known to be the etiology of X-linked agammaglobulinemia. The patients with this disease manifest a B-cell deficiency and low levels of serum immunoglobulin;due to the deficient antibodies, they suffers from recurrent upper and lower respiratory infections. We report here a 24-year-old male with an initial clinical impression of recurrent pneumonia and bronchiectasis. The patient
presented with marked pan-hypogammaglobulinemia and the absence of circulating B lymphocytes on the immunologic study, and he carried a splicing mutation of intron 2 in the Btk gene (IVS2 −3C＞G).

참고자료

· 없음