한 가족 3명에서 발생한 스티클러 증후군 (Three Familial Cases of Stickler Syndrome: A Case Report)

서지정보

· 발행기관 : 대한안과학회
· 수록지 정보 : 대한안과학회지 / 65권 / 7호 / 486 ~ 491페이지
· 저자명 : 정진욱, 안성현, 유인천, 안 민, 조남천

초록

목적: 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로, 특징적인 안소견과 전신적인 소견을 보이는 유전성 진행성 안병증으로 알려져 있다. 본 증례는 한 가족 3명에서 발생한 스티클러 증후군을 보고하고자 한다.
증례요약: 저자들은 2대에 걸쳐 어머니와 두 딸에서 발생한 스티클러 증후군을 경험하였다. 3명은 모두 양안의 망막격자변성, 혈관 주위 망막변성, 유리체액화를 동반하였고, 2명의 딸에서는 편평한 얼굴과 낮은 코, 작은 턱을 가진 특징적 외관을 보였다. 임상 증상 및 검사 소견을 통해 스티클러 증후군으로 진단하였고, 3명을 포함한 한 가족 구성원 5명의 유전자검사를 시행하였다. 시행한 유전자 검사에서 스티클러 증후군으로 진단내린 3명 모두 COL2A1 변이를 확인할 수 있었다.
결론: 스티클러 증후군은 눈의 합병증으로 인한 시력저하의 위험이 높기 때문에 조기 발견 및 지속적인 진료가 필요하다. 또한, 눈뿐만 아니라 근골격계 관절장애, 승모판 탈출증, 청각 소실, 구개열 등의 전신적 질환이 나타날 수 있어 조기 발견을 통한 검진 및 평가가 필요하다.

영어초록

Purpose: Stickler syndrome, a hereditary connective tissue disorder characterized by mutations in collagen genes, presents with progressive ophthalmopathy and diverse systemic manifestations. Here, we present three familial cases of Stickler syndrome, emphasizing the importance of early detection through clinical investigations and genetic testing.
Case summary: Two generations of a family, a mother and her two daughters, were evaluated for Stickler syndrome. All three exhibited bilateral retinal lattice degeneration, perivascular retinal degeneration, and vitreous liquefaction. The daughters shared characteristic facial features, including a flattened face, broad nasal bridge, and micrognathia. Clinical symptoms and examination findings led to diagnoses of Stickler syndrome. Subsequent genetic testing in five family members confirmed a COL2A1 mutation in the three affected individuals.
Conclusions: Stickler syndrome carries a high risk of vision loss from ocular complications, necessitating early detection and intervention. In addition, the presence of systemic manifestations, such as musculoskeletal joint disorders, mitral valve prolapse, hearing loss, and cleft palate, emphasizes the importance of prompt detection through appropriate clinical investigations and genetic testing.

참고자료

· 없음