임신 제2삼분기 비정상 초음파 소견의 태아 세염색체 예측률 (The predictive value of abnormal ultrasonographic finding for fetal trisomy in the second trimester)

서지정보

· 발행기관 : 대한산부인과학회
· 수록지 정보 : Obstetrics & Gynecology Science / 53권 / 3호 / 219 ~ 226페이지
· 저자명 : 김은경, 이정헌, 정영주

초록

목적: 본 연구의 목적은 태아 세염색체와 관련된 산과적 특징과 비정상 초음파 소견이 세염색체를 어느 정도 예측할 수 있는지 알아보기 위함이다.
연구 방법: 1989년 5월부터 2005년 5월까지 태아 염색체검사를 시행한 3,023명 산모 중 태아 세염색체이상으로 진단된 71명을 대상으로 후향적 조사를 실시하였다. 염색체검사를 시행한 임신부들을 triple test 양성, 고령산모, 태아 비정상 초음파 소견 등 세 가지 검사 적응증에 따라 분류하였고 세염색체의 예측률과 임상적 특징을 비교하였다.
결과: 산전에 진단된 전체 세염색체 중 32예에서 (39%) 비정상 초음파 소견이 있었다. 비정상 초음파 소견의 숫자는 18번 세염색체에서 의미 있게 많았다 (16예, 76%, P=0.001). 세염색체의 경우 태아 초음파에서 이상이 발견되는 시기는 대부분 임신 제2삼분기 후기이다. 태아 비정상 초음파 소견의 21번 세염색체에 대한 양성예측률은 3.0%이고 (고령산모; 1.4%, triple test 양성; 1.7%), 21번과 18번 세염색체에 대한 양성예측률은 6.3% (고령산모; 1.6%, triple test 양성; 1.8%)였다.
결론: 태아 비정상 초음파 소견은 높은 세염색체 양성예측률을 보이므로 실제 초음파검사 과정 중 기형태아 발견 시 이 정보를 유전상담에 활용할 수 있을 것이다. 특히 기형태아에서 18번 세염색체가 많을 수 있어 18번 세염색체의 산전 검진에서 초음파검사가 여전히 중요하다는 것을 주지해야 한다.

영어초록

Objective: The purpose of this study is to evaluate obstetrical characteristics related to fetal trisomies and to survey the predictive value of abnormal second trimester ultrasonographic findings for fetal trisomies.
Methods: We reviewed the medical records of 3,023 patients who had fetal karyotyping performed between May 1989 and May 2005, and then retrospectively examined 71 cases of trisomies diagnosed prenatally. All patients were classified into three groups according to indications of fetal karyotyping such as positive triple test result, maternal age older than 35 at delivery, and abnormal ultrasonographic findings and we compared the obstetrical features and positive predictive value of each indication.
Results: Thirty two cases (39%) of total trisomies had abnormal ultrasonographic findings. Abnormal ultrasonographic findings were significantly more common (16 cases, 76%, P=0.001) in fetuses with trisomy 18 compared to the other trisomies. Structural anomalies in fetuses with trisomy were usually detected in late second trimester. The positive predictive value of abnormal ultrasonographic findings was 3.0% (elderly woman; 1.4%, positive triple test; 1.7%) in trisomy 21 and 6.3% (elderly woman; 1.6%, positive triple test; 1.8%) in both trisomy 21 and 18.
Conclusion: The positive predictive value of abnormal ultrasonographic findings for diagnosis of fetal trisomy is higher than the other indications for fetal karyotyping. In addition, screening of trisomy 18 with an ultrasonography may be still more important because the majority of fetuses with trisomy 18 show various congenital anomalies.

참고자료

· 없음