상호전좌와 로벝슨전좌에 관한 세포유전학적 연구 (Cytogenetic Study for Reciprocal and Robertsonian Translocation)

서지정보

· 발행기관 : 대한주산의학회
· 수록지 정보 : Perinatology / 20권 / 2호 / 140 ~ 145페이지
· 저자명 : 정성노, 박문일

초록

목 적 : 세포유전학적 검사를 실시한 모든 예들(습관성유산도 포함)에 대하여 상호전좌와 로벝슨 전좌의 빈도, 그리고 그 전좌의 유형에 관하여 알아보고자 하였다.
방 법 : 본 연구는 2005년 1월 1일부터 2009년 2월 28일까지 한양대학병원을 방문한 검사 대상 390예(여성 193예와 남성 197예)에서 전좌의 빈도와 전좌유형을 알아보았다.
결 과 : 연구대상 390예 중 전좌는 12예(3.1%)에서 발견되었고 이중 상호전좌와 로벝스전좌는 각각 8예(2.1%)와 4예(1.0%)였다. 상호전좌 8예중 남성과 여성은 모두 각각 4예 였으며 로벝슨전좌 4예 중 남성은 3예였고 여성은 1예였다. 상호전좌 남성 4예의 핵형은 각각 47XXY,t(11;22)(q23;q11.2), 46,XY,t(4;8)(q31.1;q11.2), 46,X,inv(Y) (p11.3q11.23), t(8;9)(q24.3;q34.1)와 46,XY,t(14;16)(q32; q22)였고 여성 4예의 핵형은 각각 46,XX, t(6;7)(q27;p11.2), 46,XX,t(1;4)(q25;q33), 46,XX,t(3;5) (q25;q22)와 46,XX, t(1;2) (p36.1; p25.1)였다. 로벝슨전좌 남성 3예의 핵형은 각각 45,XY,der (13;15)(q10;q10), 45,XY, der (13;14)(q10;q10)과 45,XY,der(13;14)(q10;q10)였고 여성 1예의 핵형은 22번 상동(homologous) 염색체로 이루어진 45,XX,der(22;22)(q10;q10)였다. 남성 3예 모두가 13번과 14번 사이 또는 13번과 15번 사이에 일어난 13qDq 형태의 로벝슨전좌였다.
결 론 : 표현형이 정상이라 하더라도 세포유전학검사에서 전좌가 발견될 수 있다. 전좌의 빈도는 고위험 환자에서 더 높게 발견된다. 고위험 환자에서 세포유전학적 검사 상 전좌로 판명되면 보다 나은 유전상담을 위하여 그 핵형의 유형 분류가 필요할 것으로 사료된다.

영어초록

Purpose : This study was aimed to evaluate the incidence of translocation and types of translocations (reciprocal or Robertsonian) in cases of cytogenetic analysis.
Method : The incidence of translocation was calculated and types of translocation were classified in 390 individuals who perfomed cytogenetic analysis in Hanyang University Hospital from January, 2005 to February, 2009.
Results : The overall incidence of translocation was 3.1% (12/390). Among these translocations, 8 cases were having reciprocal translocations showing karyotypes of 47,XXY,t(11;22)(q23;q11.2), 46,XY,t(4;8)(q31.1;q11.2), 46,X,inv(Y)(p11.3q11.23),t(8;9) (q24.3;q34.1), 46,XY,t(14;16)(q32;q22), 46,XX,t(6;7)(q27;p11.2), 46,XX,t(1;4)(q25;q33), 46,XX,t(3;5)(q25;q22) and 46,XX,t(1;2)(p36.1;p25.1) in each. Last 4 cases of translocations were Robertsonian translocations showing karyotypes of 45,XY,der (13; 15)(q10;q10), 45,XY,der(13;14)(q10;q10), 45,XY,der(13;14)(q10;q10)and 45,XX,der (22;22)(q10;q10) in each.
Conclusion : Although patients are phenotypically normal, they might be balanced translocation carriers. In high risk patients, translocations are more frequent than normal population. Classification of translocation is necessary for further genetic counseling according to the types.

참고자료

· 없음