FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위의 P253R 돌연변이로 진단된 Apert 증후군 1례 (A Case of Apert Syndrome with a P253R Mutation on FGFR2 Exon VIII)

서지정보

· 발행기관 : 대한의학유전학회
· 수록지 정보 : Journal of Genetic Medicine / 7권 / 2호 / 151 ~ 155페이지
· 저자명 : 전종근, 이영진, 고정민, 박성식

초록

Apert증후군은두부와손발의골및연부조직의성장장애로 인해 발생하는 선천적 질환으로 두개골의 기형과 사지의 대칭적합지증을특징으로하는드문질환이다. Apert증후군은변이된 FGFR2 유전자에 의해 발생한다고 알려져 있으며 세계적으로 S252W돌연변이가가장 흔하고, P253R돌연변이는드물게보고되고있다.국내에서는엑손IIIa에서S252W돌연변이가보고된경우가있다.본증례에서는두개봉합선의조기융합으로인한두부의특징적인기형,손과발의심한합지증을동반하는전형적인Apert증후군영아에서FGFR2 유전자의8번째엑손부위에서의P253R돌연변이가확인되었기에보고하는 바이다. 향후 유전자-표현자형의 대한 연구, 발생 기전및 치료와 관련한 분자 생물학적 연구가 더 필요할 것으로 사료된다.

영어초록

Apert syndrome is a rare congenital anomaly characterized by craniofacial malformations and severe symmetrical syndactyly of fingers and toes. This syndrome is caused by a genetic mutation; the S253mutation is common, though the P253R mutation is not as frequent. Common symptoms include skeletal malformations, poor joint mobility, eye and ear problems, cleft palate, and orthodontic and other dental problems. We report a case of an infant with the common morphological features of Apert syndrome.
Interestingly, she was found to have the P253R mutation in FGFR2 exon VIII, which has been less commonly observed in Korea. A brief review of the literature is included.

참고자료

· 없음