신생아기 유전자 검사를 통해 진단된 May-Hegglin anomaly 1례 (May-Hegglin Anomaly Diagnosed by Genetic Study in a Newborn Infant)

서지정보

· 발행기관 : 대한주산의학회
· 수록지 정보 : Perinatology / 23권 / 2호 / 108 ~ 112페이지
· 저자명 : 이나희, 김은선, 성세인, 안소윤, 이명숙, 한영미, 김희진, 박원순, 장윤실

초록

May-Hegglin anomaly는 MYH9 연관 거대혈소판, 혈소판 감소증과 백혈구 내 Döhle 소체와 같은 세포질 봉입체를 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환이다. May-Hegglin anomaly는 대부분 증상이 없거나 가벼운 증상이 나타나므로 늦게 발견되는 경우가 많다. 생후 3일 여아가 두개혈종과 혈소판 감소증, 말초혈액 도말검사에서 세포질 봉입체 소견을 보였으며 산모가 임신 중에 혈소판 감소증이 발견되어 MYH9 유전자 검사를 통해 May-Hegglin anomaly를 진단받은 가족력이 있었다. 이에 환아도 유전자 검사를 통해 산모와 같은 유전자 변이가 있는 것이 발견되었다. 저자들은 가족력을 바탕으로 양쪽 두개혈종과 혈소판 감소증을 보인 신생아에서 유전자 검사를 통해 국내에서 처음으로 신생아기에 May-Hegglin anomaly 1례를 진단하였기에 보고하는 바이다.

영어초록

May-Hegglin anomaly is an autosomal dominant platelet disorder characterized by giant platelets, thrombocytopenia,and Döhle-like cytoplasmic inclusion bodies in granulocyte. Usually, diagnosis was delayed because they do not have life-threatening bleeding. We experienced a case of May-Hegglin anomaly, which was diagnosed with genetic study at neonate. A 3 days old female has bilateral cephalhematoma at birth after a Caesarean section delivery. Thrombocytopenia with inclusion bodies in granulocyte was observed at peripheral blood cell morphology. Her mother had thrombocytopenia at pregnancy and was diagnosed May-Hegglin anomaly through MYH9 mutation gene study. Accordingly, infant had genetic study and found same gene mutation with mother. Based on the family history, we can diagnose May-Hegglin anomaly in a newborn infant who has cephalhematoma and thrombocytopenia by genetic study.

참고자료

· 없음