간질 발작으로 내원하여 진단된 Gitelman 증후군 1례

서지정보

· 발행기관 : 대한소아신장학회
· 수록지 정보 : Childhood Kidney Diseases / 8권 / 1호 / 68 ~ 73페이지
· 저자명 : 박지민, 김정태, 신재일, 김흥동, 김태영, 정해일, 이재승

초록

Gitelman 증후군과 Bartter 증후군은 모두 상염색체 열성으로 유전되는 신 세뇨관 질환으로 낮은 혈중 포타시움 농도, 대사성 알칼리혈증, 염분 소실, 정상 또는 낮은 혈압을 특징으로 한다. Gitelman 증후군은 thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter(NCCT)의 유전자 돌연변이로 발생하며, 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 있는 것으로 Bartter 증후군과 구별된다. 환자들은 대개 증상이 없으며, 일정 기간 동안 근 약화, 테타니 등을 보이지만, 대부분의 경우 성인이 되어서 진단된다. 저자들은 11세된 여아에서 간질 발작의 악화로 내원하였다가 우연히 발견된 Gitelman 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Gitelman 증후군의 진단은 대사성 알칼리혈증, 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증에 의해 근거하였다. 저자들은 또한 환자의 SLC12A3 유전자에서 이종접합체성 642Arg(CGC)>Cys(TGC) 변이와 동종접합체성 가성엑손을 확인하였다.

참고자료

· 없음