울프허쉬호른 증후군 케이스 스터디

소개

"울프허쉬호른 증후군 케이스 스터디"에 대한 내용입니다.

울프허쉬호른 증후군은 진짜 자료가 없어서 외국 논문 번역해가면서 쓴 케이스입니다.
밑에 참고문헌 논문 수 보시면 열심히 쓴 거 아실 수 있을 거예요.
당연히 a+받았구요.
간호과정 2개 진단 2개입니다.

목차

1. 연구의 필요성
2. 질병에 대한 고찰
3. 대상자 사정
4. 대상지 기록지 고찰
5. 간호과정

참고문헌

본문내용

1) 병태생리
울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실로 인한 증후군이다. 90%는 임신초기에 자연적으로 유산되지만 약 3%는 기형으로 분만된다. 1965년 처음 기술된 이후 전세계적으로 200개 이상의 사례들이 발생하고 있으며 2015년 기준 연구에 따르면 국내에선 12건의 예가 보고 되었다. 신생아 50,000명 중 1명 꼴로 발견되는 드문 질 환이다. 울프허쉬호른 증후군은 그리스 전사 투구 모양의 특징적 얼굴형과 정신지체, 성장지연, 발작과 다른 신체 적 기형을 갖는다. 이러한 기형은 염색체의 결손 부위나 범위에 따라서 양상과 심각성이 달라진다. 보통 환아의 2/3 정도는 생후 1년이내에 분만 시 저산소증이나 심장이나 폐의 선천성 기형 그리고 하부 호흡기 감염증으로 사망한다. 울프허쉬호른 증후군은 4번 염색체의 단완 결실이 대부분을 차지한다. 그러나 약 10%는 부모가 상호균형전좌의 염색체 재배열을 가지고 있는 경우 유전되어 발생한다. 4번 염색체 에 관해서는 보통 4p16.3(4번 염색체 짧은 팔(p)의 16,3위치)을 포함한 원위부(국내 연구 에 따르면 2015년 기준 4p16.3이외에도 4p15~12결실의 사례가 한 두건 존재하였다.)의 결실이 임상양상에 주로 관여하며 4p16.3에는 울프허쉬호른 증후군의 결정부위가 존재할 것으로 생각된다. 전좌의 경우 울프허쉬호른 증후군은 보통 4p와 8p 염색체의 전좌가 원 인이 된다.

* 전좌 : 비상동염색체 사이에서 일어나는 일부 염색체의 교환으로써 상호전좌는 두 단편이 서로 위치를 바꾸는 경우를 말함. 전좌는 유전물질의 소실이나 증가 없이 보전되어 있다는 측면에서 표현형에는 영향을 주지 않을 것으로 예상되지만 아이에게는 유전질환으로서 발현될 수 있다.

2) 증상
울프허쉬호른 증후군의 가장 특징적인 양상은 그리스 투구형 얼굴이다. 그 이외에도 소두증이나 전두부돌출, 넓은 코 기저부 등의 소견을 가진다.

참고자료

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