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아동간호학 간호과정 갈락토스혈증2025.05.081. 갈락토스혈증(Galactosemia) 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 갈락토스로 축적되는 질환입니다. 갈락토스(galactose)는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 젖당(lactose)의 분해 산물로서 포도당으로(glucose)으로 변화되어 인체에 이용되는데, 신생아 시기에 주로 이용되는 에너지원입니다. 갈락토스(galactose)대사는 젖당(lactose)이 분해되어 생기는 갈락토스를 글루코스(glucose)로 전환하는 대사...2025.05.08
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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선천성 대사이상 검사2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...2025.01.24
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리2025.04.261. 지적장애의 원인 지적장애는 생물학적인 요인으로 인해 발생될 수 있고, 심리사회적인 요인이 그의 주요 원인이 될 수도 있다. 또 두 가지 요인이 복합적으로 작용된 결과라고도 볼 수 있다. 하지만 실제 임상에서 많은 진단적인 노력이 있어왔음에도 불구하고 약 40∼60%는 그의 원인을 명확히 밝힐 수 없는 것이 현실이다. 그러나 통계적으로 보았을 때, 유전, 배발생의 초기 변화, 임신과 주산기 문제, 유아기 및 소아기에 있었던 의학적인 상태, 환경적 영향과 기타 정신 장애 등이 지적장애의 주요 원인이 된다. 2. 상염색체 우성 유전...2025.04.26
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[아동간호학] 정상 신생아의 신체 사정, 출생 직후 간호, 신생아의 신경계 반사, 선천성 대사이상 선별검사 필수 6종2025.05.051. 정상 신생아의 신체 사정과 출생 직후 간호 신생아의 건강사정은 초기 Apgar 점수 측정, 제태 연령, 체중과 신장 측정을 포함하는 포괄적인 신체사정과 행동 특성의 사정이 포함된다. 초기 건강 사정은 신생아가 자궁 외 생활에 얼마나 잘 적응하는지를 조사하고 생명과 성장을 저해하는 위험요인을 확인하기 위해 시행된다. Apgar 사정 도구는 출생 후 1분과 5분에 심박동, 호흡능력, 반사능력, 근육긴장, 피부색의 5가지 소견을 관찰하여 점수를 내는 것이다. 제태연령은 신생아의 성숙에 대한 지표로서, 자궁 내에서 출생 시까지의 임신...2025.05.05
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지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성2025.05.161. 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 지적장애의 원인은 다양하며, 그 중 유전자(염색체) 장애가 중요한 원인이 된다. 성염색체 유전에 따른 장애로는 약체 X 증후군, 레트증후군, 레쉬-니한 증후군 등이 있고, 상염색체 우성 유전에 따른 장애로는 신경섬유 종증, 결절성 경화증 등이 있다. 상염색체 열성 유전에 따른 장애로는 갈락토스혈증, 후를러 증후군, 단풍당뇨증, 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증 등이 있다. 2. 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성 지적장애를 일으키는 대표적인 염색체 이상 증...2025.05.16
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모유수유 산모교육, 기말대체 과제2025.04.301. 모유 수유에 대한 기본정보 많은 사람들이 시판되는 조제용 분유가 모유와 비슷하다고 생각하지만, 이는 절대 아니다. 모유의 성분은 영아의 영양 요구를 충족시키기 위하여 변화하며, 뇌와 신체 성장과 발달을 촉진시키는 지방산과 영양소가 결합되어 있으며 성장인자, 소화효소, 면역성분이 있다. 모유 수유는 적극적으로 권장되는데, 미국소아과학회(2012)에서는 첫 6개월 동안 모유만 수유하는 것과 적어도 12개월간은 지속해서 모유 수유를 권장한다. 세계보건기구(WHO, 2013)는 첫 6개월 동안은 모유만 수유하는 것을 권장했고, 6개월...2025.04.30
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