신생아 대사이상질환 보고서

본 내용은 " 아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서 " 의 원문 자료에서 일부 인용된 것입니다. 2023.01.28

문서 내 토픽

• 1. 선천성 갑상선저하증

  선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다.

• 2. 페닐케톤뇨증

  페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환이다. 치료는 페닐알라닌 제한식이를 하는 것이다.

• 3. 갈락토스혈증

  갈락토스혈증은 드문 상염색체 열성 질환으로 갈락토오스를 글루코스로 분해하는 효소인 GALT가 결핍되어 발생한다. 체내에 갈락토스와 그 대사산물인 Galactose-1-phosphate가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상을 초래한다. 치료는 갈락토스가 함유되지 않은 분유를 먹이는 것이다.

Easy AI와 토픽 톺아보기

• 1. 선천성 갑상선저하증

  선천성 갑상선저하증은 출생 시부터 갑상선 기능이 저하되어 있는 질환입니다. 이로 인해 정상적인 성장과 발달이 저해될 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요한데, 대부분의 경우 평생 갑상선 호르몬 보충 요법이 필요합니다. 이 질환은 조기 발견 및 치료가 이루어지면 정상적인 성장과 발달이 가능하지만, 치료가 늦어지면 지적 장애, 성장 지연 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서 신생아 선별검사를 통한 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요합니다.

• 2. 페닐케톤뇨증

  페닐케톤뇨증은 선천성 대사 질환의 하나로, 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 결핍되어 발생합니다. 이로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 뇌 발달에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 저단백 식이요법이 매우 중요한데, 이를 통해 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 그러나 치료가 늦어지거나 식이요법을 잘 지키지 않으면 지적 장애, 경련, 행동 문제 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서 신생아 선별검사와 함께 평생 지속되는 엄격한 식이요법이 필수적입니다.

• 3. 갈락토스혈증

  갈락토스혈증은 갈락토스라는 당을 분해하는 효소가 결핍되어 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이로 인해 갈락토스가 체내에 축적되어 간, 신장, 눈 등의 장기에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 저갈락토스 식이요법이 매우 중요한데, 이를 통해 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 그러나 치료가 늦어지거나 식이요법을 잘 지키지 않으면 간부전, 백내장, 정신지체 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서 신생아 선별검사와 함께 평생 지속되는 엄격한 식이요법이 필수적입니다.