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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. 연구 내용 2023년 노벨 생리의학상은 '코로나19에 대한 효과적인 mRNA 백신 개발을 가능하게 한 뉴클레오사이드 염기 변형에 관한 발견'의 공로로 카탈린 카리코 박사와 드류 와이스만 박사에게 수여되었다. 두 사람은 화이자-바이오엔텍과 모더나 백신의 기초가 되는 메신저 mRNA 기술을 발명했다. 그들은 1990년대 초에 단백질 대체 치료제의 플랫폼으로 mRNA를 연구하기 시작했지만, 염증성 특성으로 인해 어려움을 겪었다. 그러나 2005년 그들은 우리딘을 슈두리딘으로 대체하면 mRNA가 비면역원성이 된다는 발견을 했다. 이를...2025.01.26
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겸상 적혈구 빈혈 vsim Brittany Long 케이스스터디 (간호진단 4개, 간호과정 1개)2025.01.271. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 전 세계적으로 흔한 유전질환 중 하나이며 히스패닉계, 스페인, 이탈리아, 그리스, 이란, 터키, 아랍, 카리브해, 아시아계 인도 및 다른 소수 민족에서 나타나고 아프리카계 미국인에게 가장 흔히 발견되며 아프리카계 미국인들의 겸상 적혈구 빈혈 발병률은 약 10%를 차지하고 있다. 한국에서는 흔히 찾아볼 수 없는 질환이지만 최근 우리나라의 외국인 거주 비율이 계속해서 늘어나고 있는 상황을 볼 때 질환과 알맞은 간호중재에 대해 숙지할 필요가 있다. 1. 겸상 적혈구 빈혈 겸상 적혈구 빈혈은 유전...2025.01.27
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근긴장성 이영양증 사례연구보고서2025.05.021. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되는 근육질환으로 남녀에게 동일한 비율로 발생하고, 약 만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발합니다. 근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상은 개인마다 다양하게 나타납니다. 현재 특별한 치료법이 없어 보존적 차원의 약물 요법과 물리치료, ...2025.05.02
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mRNA 백신 개발을 위한 기초연구로 2023년 노벨상을 받은 커리코와 와이스만 두 사람의 연구와 그 응용 성과2025.01.261. mRNA의 안정성 증가 커털린 커리코와 드루 와이스만은 mRNA의 특정 염기를 변형하는 핵산 염기 변형 기술을 개발했다. 이 기술은 mRNA 분자가 세포 내에서 더 오랜 시간 동안 분해되지 않고 유지될 수 있도록 안정성을 크게 높였다. 변형된 mRNA는 단백질 생성 효율을 극대화하며, 이를 통해 면역 반응을 충분히 자극할 수 있는 백신의 기초가 되었다. 이 기술은 코로나19 백신을 비롯한 다양한 감염병 백신 개발에 적용되고 있으며, 암, 유전 질환, 심혈관 질환 등 다양한 치료 분야에서 새로운 가능성을 열고 있다. 2. mRN...2025.01.26
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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