A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>

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1. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모유나 분유 섭취 시작으로 섭취량 감소, 잦은 구토, 피부습진, 담갈색 모발, 색소결핍 등의 증상이 나타나며, 생후 6개월 이후 정신지체와 발달지연이 나타나는 예측 불가능한 이상 행동을 보입니다. 치료는 혈중 페닐알라닌 농도를 정상범위로 유지하는 것이 중요하며, 페닐알라닌 함량이 낮은 특수 조제분유 제품을 먹이고 티로신을 공급해 주어야 합니다.

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1. 페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증은 유전적 대사 장애로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 대사하지 못하여 체내에 축적되어 발생합니다. 이로 인해 신경계 발달 장애, 지적 장애, 행동 문제 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법을 통해 증상을 관리할 수 있지만, 완치는 어렵습니다. 이 질환은 희귀하지만 심각한 영향을 미칠 수 있기 때문에 의료계와 정부의 지속적인 관심과 지원이 필요합니다. 또한 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 사회적 노력도 중요할 것입니다.

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