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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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유전자 치료 성공사례2025.04.261. 유전자 치료 유전자 발현체계(gene expression system)를 이용해 치료 유전자를 질병부위에 전달하고 이상 유전자를 대치하거나 그 부위에 치료용 단백질을 생산케 하여 질병을 치료하는 새로운 치료법을 말한다. 간단히 말해, 유전자 치료의 원리는 치료용 유전자를 생체 내에 적절히 발현시켜 병을 치료하는 방법이다. 2. 유전자 치료 성공사례 1) 난치성 간질환 환자의 간을 15% 가량 떼어낸 뒤 정상적인 유전자를 삽입하여 환자의 콜레스테롤 수치가 치료 시작 5개월 만에 30-35% 정도 떨어졌음. 2) SCID(중증 복...2025.04.26
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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고가 희귀질환제 '졸겐스마'의 국민건강보험 급여 적용에 대한 비용효과성2025.01.131. 희귀질환 치료제 '졸겐스마' '졸겐스마'는 신생아사망질환 1위인 치명적인 희귀질환 '척수성근위축증(SMA)'의 최신 유전자 치료제로, 단 1회 투여만으로도 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 획기적인 치료제이다. 현재 전 세계 40여개 국에서 사용되고 있지만, 한국에서는 아직 국민건강보험 급여가 적용되지 않고 있다. 2. 비용효과성 분석 비용효과성을 조사하기 위해서는 기존 SMA 치료제인 '스핀라자'를 사용했을 때와 졸겐스마를 사용했을 때의 투약비용과 효과성을 비교해볼 필요가 있다. 마르코프 모델을 활용한 시뮬레이션을 통해 ...2025.01.13
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뒤센 근이영양증 사례연구2025.01.021. 뒤센 근이영양증 뒤센 근이영양증은 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로, 주로 3-6세 아동에게 나타나며 빠르게 진행됩니다. 초기에는 골반 근육이 위축되고, 점차 몸통과 팔다리 근육으로 확장됩니다. 동요성 보행, Gower 징후, 가성비대 등의 증상이 나타나며, 합병증으로 호흡기 문제, 심근병증, 인지장애 등이 발생할 수 있습니다. 치료는 재활운동, 보조기 사용, 호흡기 관리 등이 필요하며, 간호중재로는 관찰, 운동, 호흡기 관리, 영양 관리, 보조기 교육, 정서적 지지 등이 포함됩니다. 1. 뒤센 근이영양증 뒤센 근이영양증은 ...2025.01.02
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[지역사회간호학] 질병관리청의 기능과 사업 이해2025.05.021. 감염병포털 감염병포털은 법정감염병의 현황 및 올바른 정보를 국민들이 쉽게 접근할 수 있도록 하기 위한 목적으로 운영되고 있다. 이를 통해 법정감염병, 전수감시 감염병, 표본감시 감염병에 대한 통계정보와 지침, 발간자료 등을 제공하고 있다. 2. 예방접종도우미 예방접종도우미는 예방접종에 대한 정보를 국민들에게 제공하고 지원·관리하기 위한 목적으로 운영되고 있다. 이를 통해 어린이 국가예방접종 지원사업, 건강여성 첫걸음 클리닉사업, B형간염 주산기감염 예방사업, 인플루엔자 국가예방접종 지원사업 등 다양한 예방접종 지원 사업을 실시...2025.05.02
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정신지체 원인에 따른 분류2025.01.151. 다운증후군 다운증후군은 21번 염색체가 두 개가 아니라 세 개가 됨으로 인하여 발생하는 것이 일반적이다. 다운증후군은 경도에서 중등도까지 다양한 정도의 정신지체를 보이며 운동감각 미발달 및 협응의 문제를 가진다. 또한 평균 연령보다 신체발달이 늦지만 학습이 가능한 경우도 있다. 그리고 정서면에서 밝은 성격이나 기분의 변화가 많다. 2. 클라인펠터 증후군 클라인펠터 증후군은 남성에게서 여성화 징후가 나타나는 가장 대표적인 유전적인 질환이다. 남성 500-1,000명 당 1명씩 나타난다. 23번 위치의 성염색체가 어떤 원인에 의해...2025.01.15
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