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희귀 난치병 환자의 치료 및 생활 실태 조사2025.04.281. 표본 추출 방법 사회복지조사를 실시하는 과정에서 표본을 추출하는 방법은 매우 중요합니다. 표본 추출 방법에 따라 조사 결과가 달라질 수 있기 때문입니다. 확률 표집과 비확률 표집으로 나뉘며, 각각의 세부 방법에는 단순무작위 표집, 계통적 표집, 층화 표집, 집락 표집, 할당 표집, 임의 표집, 유의 표집, 눈덩이 표집 등이 있습니다. 이 중에서 희귀 난치병 환자 조사에는 눈덩이 표집이 가장 적절할 것으로 판단됩니다. 희귀 난치병 환자들은 찾기 어려우므로 기존 환자들의 네트워크를 통해 대상자를 확보하는 것이 효과적일 것입니다. ...2025.04.28
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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성인간호학실습 모야모야병 문헌고찰2025.01.211. 모야모야병 모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분, 즉 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 것을 말하는데 이 질환은 아시아인들에게 흔하며 뇌허혈이 반복되는 시기에 방치하게 될 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망까지 이르게 되는 질병이지만 우리나라에서 인식이 부족한 것 같다. 1. 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관의 원인을 알 수 없는 협착 또는 폐쇄로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 주로 아시아...2025.01.21
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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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조로증(길포드증후근): 유전자질환의 이해와 간호2025.11.121. 조로증의 유전학적 특성 조로증(길포드증후근)은 Lamin A 유전자의 결함으로 인해 핵이 불안정해지고 노화현상이 급속도로 진행하는 유전자질환입니다. 환자의 부모는 보인자가 아니며 돌연변이를 가지지 않으므로, 이 질환은 정자와 난자 수정 직전에 발생하는 신규 돌연변이로 나타납니다. 초기 유아기에는 정상이지만 9-24개월부터 심각한 성장 지연을 보이며, 결국 저신장과 저체중 양상을 나타냅니다. 2. 조로증의 임상증상 및 합병증 조로증 환자는 탈모, 둥근 두상, 작은 손과 굽은 손가락관절 등의 외형적 특징을 보입니다. 전신 죽상경화...2025.11.12
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아동의 가와사키 병에 대한 거대 우 관상동맥 동맥류2025.01.171. 가와사키 병 가와사키 병은 어린 소아에서 자주 보고되는 급성 전신성 염증성 질환이다. 관상동맥류 또는 확장은 가와사키 병이 있는 어린이의 약 15~25 %로 특히 주 혈관의 근위단부와 왼쪽 전방 하강부분에서 발견되었다. 본 사례 보고에서는 우 관상동맥의 원위부에 동맥류가 동반된 가와사키 병 환자를 다루었다. 2. 관상동맥 동맥류 거대 관상동맥 동맥류는 성인에서 보고된 사례가 거의 없다. 가와사키 병의 대부분의 환자에서 관상동맥 질환의 주요 부분은 좌전 하행지의 근위 끝, 우 관상동맥의 근위, 좌 관상 동맥 줄기, 우 관상 동맥...2025.01.17
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰2025.01.241. 루게릭병(ALS)의 정의 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 점진적으로 진행하는 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 한다. 이 질환에 걸렸던 미국의 야구선수 루게릭의 이름을 따서 '루게릭병'이라고 불린다. 원인불명이기 때문에 치료방법도 없고, 표준화된 진행양상도 없으며, 예방법도 존재하지 않는다. 일반적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성에게 1.4~2.5배 ...2025.01.24
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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