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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 문제2025.01.211. 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 선천성 대사질환을 지닌 영유아가 어린이집에 입소하길 원하지만, 어린이집에서는 여러 이유로 입소를 거부하는 경우가 있다. 이에 대해 영유아보육법 시행규칙, 영유아의 안전과 건강, 어린이집의 현실적 어려움 등을 고려하여 입소 거부가 정당화될 수 있다는 의견을 제시하였다. 1. 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소는 매우 중요한 문제입니다. 이러한 영유아들은 특별한 관리와 돌봄이 필요하므로, 어린이집 입소 시 이를 고려해야 합니다....2025.01.21
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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아동간호학 신생아 선천성 대사장애2025.11.171. 선천성 대사질환의 정의 및 특성 선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분 한 개의 효소나 조효소의 유전적 기능장애로 인해 발생한다. 개별 질환은 드물지만 전체적으로는 흔하며 600여 종 이상이 존재하고 새로운 질환이 계속 발견되고 있다. 대부분 상염색체열성 유전방식을 따르며, 효소 이상으로 인해 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되거나 필요한 물질이 생성되지 못해 신체 기능장애를 초래한다. 2. 선천성 대사질환의 원인 및 병태생리 선천성대사질환은 효소 이상으로 인해 유해한 물질이 축적되거나 생...2025.11.17
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선천성 심장병, 내분비계 장애, 대사기능 장애 아동 정리2025.05.061. 혈액기능장애 혈액은 여러 가지 성분과 화합물을 몸 전체에 실어 나르는 운반 기능, 체온 조절과 조직액과의 수분 교환을 통해 혈압과 조직의 산소(pH)를 일정하게 유지하는 조절 기능, 백혈구와 혈장 속 섬유소, 응고인자가 외부에서 침입한 감염원으로부터의 방어와 출혈 방지 기능을 한다. 혈액은 골수에서 생성되며 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성된다. 아동의 경우 조혈기관의 발달 순서와 연령에 따른 혈액 성분의 변화가 있다. 2. 선천성 심장병 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환으로, 대부분...2025.05.06
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선천성 대사이상 검사2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...2025.01.24
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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고위험 신생아 요점 정리2025.01.291. 고위험 신생아의 생리적 기능과 특성 고위험 신생아는 재태 기간이나 출생 시 체중과 관계없이, 출생과 관련된 상황이나 자궁 외 생활의 적응과 관련된 것으로 고위험 상태나 환경으로 인해 이환율과 사망률이 평균보다 높은 신생아입니다. 이들은 체온 조절, 호흡, 심혈관계, 위장관계, 간, 비뇨기계, 면역계 등의 기능이 미성숙하여 다양한 문제가 발생할 수 있습니다. 2. 부당경량아(SGA) 부당경량아는 체중이 자궁 내 성장 곡선에서 10% 이하에 속하는 신생아로, 자궁 내 성장 지연으로 인해 기대되는 비율로 성장하지 못한 신생아입니다....2025.01.29
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임상영양학 요점정리2025.01.121. 빈혈 혈액의 기능과 구성성분, 빈혈의 종류와 원인, 철 결핍성 빈혈과 거대적아구성 빈혈의 증상 및 치료, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 2. 선천성 대사이상 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증, 호모시스테인뇨증, 갈락토오스혈증, 당원병 등 선천성 대사이상 질환의 원인, 증상, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 3. 식품알레르기 식품알레르기의 면역 기전, 증상, 진단법, 관리 방법 등을 자세히 설명하고 있습니다. 4. 뇌전증(간질) 뇌전증의 원인과 증상, 치료법 중 하나인 케톤식 요법의 원리와 방법, 주의사항 등을 설명하고 있습니다....2025.01.12
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신생아 선별검사: 대사이상 및 청력검사2025.11.151. 선천성 대사이상 검사 신생아 선별검사는 정상적인 생화학적 대사 경로를 담당하는 효소 결핍으로 발생하는 질환을 조기에 발견하기 위해 시행된다. 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 선천성갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증 등 6가지 유전적 대사이상 질환을 검사한다. 생후 48시간 이후 7일 이내에 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈하여 검사를 진행하며, 검사 결과가 양성인 경우 재검사 및 정밀검사를 시행한다. 2. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소 결핍으로 발생하며, 성장장애, 구토, 과다행...2025.11.15
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