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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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기타질환 리포트2025.01.211. 수술과 영양 수술 전후 환자의 영양상태는 수술의 성공 가능성, 합병증, 재원 일수에 영향을 미칩니다. 수술 전과 후에 금식 등의 사유로 음식 섭취가 충분하지 못하여 영양상태가 나빠질 수 있습니다. 수술 전 영양관리의 목표는 헤모글로빈 농도, 혈청 단백질, 헤마토크리트 수준을 정상 범위로 유지하는 것입니다. 수술 후에는 장음과 가스배출로 장기능이 정상화된 후 음식 섭취를 허용하며, 수술 후 체내 대사의 변화에 따라 에너지, 단백질, 비타민, 무기질 등의 공급이 필요합니다. 2. 화상과 영양 화상 후에는 체액과 전해질의 손실, 대...2025.01.21
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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임상영양학 요점정리2025.01.121. 빈혈 혈액의 기능과 구성성분, 빈혈의 종류와 원인, 철 결핍성 빈혈과 거대적아구성 빈혈의 증상 및 치료, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 2. 선천성 대사이상 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증, 호모시스테인뇨증, 갈락토오스혈증, 당원병 등 선천성 대사이상 질환의 원인, 증상, 식사요법 등을 설명하고 있습니다. 3. 식품알레르기 식품알레르기의 면역 기전, 증상, 진단법, 관리 방법 등을 자세히 설명하고 있습니다. 4. 뇌전증(간질) 뇌전증의 원인과 증상, 치료법 중 하나인 케톤식 요법의 원리와 방법, 주의사항 등을 설명하고 있습니다....2025.01.12
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정신지체 원인에 따른 분류2025.01.151. 다운증후군 다운증후군은 21번 염색체가 두 개가 아니라 세 개가 됨으로 인하여 발생하는 것이 일반적이다. 다운증후군은 경도에서 중등도까지 다양한 정도의 정신지체를 보이며 운동감각 미발달 및 협응의 문제를 가진다. 또한 평균 연령보다 신체발달이 늦지만 학습이 가능한 경우도 있다. 그리고 정서면에서 밝은 성격이나 기분의 변화가 많다. 2. 클라인펠터 증후군 클라인펠터 증후군은 남성에게서 여성화 징후가 나타나는 가장 대표적인 유전적인 질환이다. 남성 500-1,000명 당 1명씩 나타난다. 23번 위치의 성염색체가 어떤 원인에 의해...2025.01.15
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선천성 대사이상 검사2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...2025.01.24
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아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리2025.05.151. 선천성대사이상 선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다. 2. 선천성대사이상의 원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사...2025.05.15
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대사증후군(metabolic syndrome)의 진단 기준2025.01.031. 대사증후군 대사증후군은 현대 사회에서 보편적으로 발생하는 대사 이상을 포괄하는 질환으로서, 비만, 고혈압, 고혈당, 고중성지방혈증, 그리고 낮은 HDL 콜레스테롤 등 다양한 요소들이 복합적으로 나타나는 상태를 말합니다. 이 질환은 각각의 요소들이 서로 상호 작용하며 심혈관 질환, 당뇨병, 협심증 등의 심각한 질환과 연관이 있습니다. 따라서, 이 질환은 우리의 건강에 많은 위험을 안고 있으며, 그 중요성을 인지하고 적절한 관리를 통해 이를 예방하는 것이 필요합니다. 2. 대사증후군 진단 기준 대사증후군의 진단에는 다양한 기준이 ...2025.01.03
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내분비계 의학용어 및 약어(full term/ 한국용어/설명)2025.01.231. 내분비계 구조 및 기능 내분비계의 주요 기관인 갑상선, 부갑상선, 부신, 췌장, 뇌하수체, 난소, 고환, 송과선, 흉선 등의 구조와 기능에 대해 설명하고 있습니다. 2. 내분비계 병태생리 내분비계 질환과 관련된 용어들, 즉 고혈당증, 저혈당증, 고칼슘혈증, 저칼슘혈증, 점액수종, 쿠싱 증후군, 부신성 증후군, 알도스테론증, 말단비대증, 갑상선종, 갑상선 기능항진증, 갑상선 기능저하증 등에 대해 설명하고 있습니다. 3. 내분비계 치료 내분비계 질환의 치료와 관련된 용어들, 즉 갑상선 절제술, 부갑상선 절제술, 뇌하수체 절제술 등...2025.01.23
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