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허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험2025.01.141. Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환...2025.01.14
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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의학드라마 그레이아나토미 의학용어 정리 및 질병 레포트2025.05.151. 폰 빌레브란트 병 폰 빌레브란트 병은 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 부착 당단백인 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다. 폰 빌레브란트 병은 세 개의 주요 유형(유형 I, 유형 II, 유형 III)으로 구분되며, 증상은 환자마다 다양합니다. 이 질환은 진단이 쉽지 않아 반복검사가 필요할 수 있으며, 치료 방법은 유형과 질환의 심각성에 따라 다양합니다. 2. Grey's Anatomy ...2025.05.15
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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혈우병 환자의 질환관련 특성이 삶의 질에 미치는 영향2025.05.031. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...2025.05.03
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성인간호학 헌팅턴무도병 ppt 발표자료2025.01.241. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 근육 간의 조정능력 상실, 인지능력 저하 및 정신적 문제가 동반되는 유전적인 신경계 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 불수의적 움직임, 치매, 우울증, 집중력 감소, 기억상실 등이 있습니다. 진단을 위해 CT, MRI, PET 검사 등을 실시하며, 치료는 증상 완화를 목적으로 하는 대증요법이 주로 이루어집니다. 간호중재로는 영양관리, 흡인 예방, 안전한 환경 제공, 정서적 지지 등이 필요합니다. 1. 헌팅턴 무도병 헌팅턴 무도병은 유전적으로 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 점진적인 운동 기능 저하...2025.01.24
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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[A+ 자료] 아동간호학 기말고사 요약 정리(고위험 신생아, 선천성 기형 신생아 건강문제)2025.05.041. 고위험 신생아와 가족간호 고위험 신생아의 분류, 생리적 특성, 건강문제 사정, 건강증진 간호에 대해 설명하고 있습니다. 고위험 신생아는 재태연령이나 출생 시 체중에 관계없이 출산 후 28일 내, 자궁 밖 생활에 적응이 어렵거나 출생과 관련된 문제로 사망률, 이환률이 평균보다 높은 신생아를 말합니다. 이들은 체온조절, 호흡기계, 심혈관계, 뇌혈관계, 위장관계, 비뇨기계 등에서 미성숙한 특성을 보이며, 이에 대한 간호중재가 필요합니다. 2. 고위험 신생아의 건강문제와 간호 1 선천성 기형 신생아와 가족간호에 대해 설명하고 있습니다...2025.05.04
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