허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험

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1. Wolf-Hirschhorn syndrome

Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환의 원인은 4번 염색체 단완의 결실 또는 전좌이며, 특히 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)에 위치한 부위가 중요한 것으로 알려져 있다.

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1. Wolf-Hirschhorn syndrome

Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare genetic disorder caused by a partial deletion of the short arm of chromosome 4. This condition is characterized by intellectual disability, developmental delays, seizures, and distinctive facial features. Individuals with Wolf-Hirschhorn syndrome often experience a range of medical and developmental challenges, including feeding difficulties, respiratory problems, and delayed growth and motor skills. While there is no cure for this condition, early intervention and supportive care can help manage symptoms and improve the quality of life for those affected. Research into the underlying genetic mechanisms and potential treatments is ongoing, and families affected by Wolf-Hirschhorn syndrome can benefit from the support of healthcare professionals, advocacy groups, and community resources. Overall, this disorder highlights the importance of continued scientific exploration and compassionate care for individuals with rare and complex genetic conditions.